Proyecto

EFECTOS Y CONSECUENCIAS QUE PRODUCE LA ENFERMEDAD DEL SINDROME DE TURNER
I. PROBLEMA:
¿Cuáles son los efectos y consecuencias de la enfermedad del Síndrome de Turner?
DESCRIPCION DEL PROBLEMA:
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (porausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

II. OBJETIVO:
2.1 OBJETIVO GENERAL:
Dar a conocer a las personas sobre este mal.
2.2 OBJETIVO ESPECIFICO:
Acabar con la discriminación.
http://www.eluniversaledomex.mx/naucalpan/nota26356.html
III. JUSTIFICACION:
El presente trabajodará a conocer las causas y consecuencias de esta enfermedad, para que se deje de ignorar sobre aquello, y tomar en cuenta todo lo padecen las personas con este síndrome.
IV. MARCO TEORICO:

 CAUSAS
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome esheredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. Hasta el día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:
 La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufridoesta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
 La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estaspacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

 DIAGNÓSTICO
Pterygium colliantes y después de la cirugía
Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello).Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece laenfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La forma de diagnosticas esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra de sangre de la paciente, una vez reconocidosdiversos síntomas que indican que la enfermedad puede estar presente.
Aproximadamente, la mitad de las niñas Turner han perdido un cromosoma X completo (son 45 X0). También son comunes las pérdidas de partes de cromosomas (deleciones) o mezcla de varios de ellos en diferentes células (mosaicos). Aunque es muy raro, algunas niñas Turner tienen una pequeña parte del cromosoma Y, en este casoaumenta la probabilidad de que se desarrolle un tumor en los restos ováricos (cintillas) denominado gonadoblastoma.
El linfedema es la razón más común que lleva a los médicos a estudiar si el paciente tiene este síndrome durante la infancia, mientras que la baja estatura es lo que más comúnmente conduce a la evaluación durante la niñez y la adolescencia. Se suele realizar un cariotipo estándar 30 de...