Proyecto

CONCEPTO

El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuentede discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas queprovocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en eldescifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivoen su calidad de vida.










SINTOMAS

Varían de una persona y pueden ser leves o graves. Sin embargo, los niños con este síndrome tienen una apariencia, característica ampliamente reconocida.
a._ Cabeza mas pequeña de lo normal y anormalmente formada.
por ejemplo; pueden ser mas redondas y un área plana atrás
b._ Esquina interna de los ojos redondeada en lugar de puntiaguda
SINTOMAS:-Disminucion de tono muscular al nacer
-Exceso de piel en la nuca
-Nariz achatada
-Uniones separadas entre los huesos del cráneo (sutura)
-Pliegue único en la palma de la mano
-Orejas pequeñas
-Boca pequeña
-Ojos inclinados hacia arriba
-Manos cortas y anchas con dedos cortos
-Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
c._ El desarrollo físico es, a menudo, mas lento de lonormal en la mayoría nunca alcanza su estatura adulta promedio
d._ Retraso en el desarrollo mental y social:
Problemas más comunes:
-Comportamiento impulsivo
-Deficiencia en la capacidad de discernimiento
-Corto periodo de atención
-Aprendizaje lento
-A medida que crece y toma conciencia de su limitaciones, también pueden sentir frustración o ira.
El dato arqueológico más antiguo del que se tienenoticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de LadyCockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenaspronunciaba unas pocas palabras”.
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las...