PRUEBA DIAGNOSTICA

PRACTICO N°1 Lectura Científica, Biología Cuarto Medio.
Profesora Darinka Suazo.

La levadura mutada descubre una proteína crucial para la lectura del CAG.
Una proteína que lee el ADN, llamada SPT4 - controla el equilibrio entre la proteína huntingtina mutada y la normal Por Dr Ed Wild el 14 de marzo de 2012Editado por Dr Jeff Carroll ; Traducido por Asunción Martínez.

Un estudio queutiliza la levadura, ha puesto de manifiesto que una proteína que lee el ADN, llamada SPT4, puede ser la que indica a las células cuáles genes con CAG se han de activar. Dado que la enfermedad de Huntington es causada por un gen con una larga cadena de CAG, esto podría ser importante para entender cómo funciona el gen de la EH.
CAG y EH
La alteración genética que causa la enfermedad de Huntington esun trozo más largo de lo normal que contiene las letras químicas C, A y G al inicio del gen de la huntingtina. La enfermedad de Huntington ocurre cuando cualquiera de las dos copias de una persona del gen tiene 36 o más repeticiones.
El tramo de CAG inusualmente largo le dice a las células que produzcan una proteína con más bloques de glutamina de lo normal. Demasiadas glutaminas hacen que laproteína sea defectuosa y perjudicial para las neuronas. Una de las tareas principales de los investigadores de la EH es averiguar por qué ocurre esto.
Los biólogos utilizan la letra Q para representar a los bloques de glutamina, por lo que las proteínas con un montón de glutaminas juntas se llaman proteínas poliQ.
Las conclusiones de un grupo internacional de científicos, publicadas en la revistaCell, han puesto de relieve la importancia de una proteína llamada SPT4 cuando las células leen los genes que contienen CAG, como la huntingtina. Este trabajo ha mejorado nuestra comprensión de cómo se comporta el gen de la EH, pero es necesario realizar mucho más trabajo antes de que esto pueda conducir a un tratamiento para la EH.
La levadura ha dicho: se recomienda que sea lo más prontoposible
La levadura es un material versátil. Es bien conocido que se usa para hacer pan y cerveza, pero quizá no sepa que es también útil para el estudio de enfermedades genéticas. El estudio de los cambios genéticos es más fácil cuando se pueden hacer miles o millones de variantes, en lugar de estudiar un número mucho menor en los ratones o las personas.
Los investigadores, dirigidos por Tzu-HaoCheng dela Universidad Nacional Yang-Ming de Taiwán, decidieron comprobar si había cepas de levadura que se protegían mejor de los efectos de un gran número de repeticiones de CAG en su ADN.
Así que añadieron un nuevo gen a las células de levadura — un gen con una gran cantidad de CAG. Usando una reacción química que les hacía cambiar de color, fueron capaces de ver muy rápidamente qué células erancapaces de hacer frente a un tramo largo de CAG. Los expertos evaluaron 180.000 diferentes cepas de levadura. En una cepa, el cambio de color indicó que las células habían hecho algo para superar los efectos de la proteína poliQ anormal. Encontraron que esta cepa tenía una nueva mutación en otro gen — el que le dice a las células que produzcan una proteína llamada SPT4.
Factores de transcripciónEl SPT4 es lo que se llama un factor de transcripción de proteínas — una máquina molecular que controla directamente los genes que se activan o se desactivan en una célula. Así que es lógico pensar que si mutamos el gen del SPT4 se alterará la cantidad de proteína poliQ que se produzca.
SPT4 y CAG
A continuación los investigadores hicieron deliberadamente a una cepa de levadura que no conteníael gen SPT4, para ver qué pasaría si la célula no tuviera nada de SPT4. Se encontró que estas células producen menos proteínas poliQ. Los investigadores se preguntaron si esto significaba que SPT4 ayudaba a las células a fabricar proteínas poliQ, por lo que observaron más detenidamente cómo interactuaba la maquinaria de lectura del ADN con el ADN de las células. Encontraron que cuando faltaba el...