Prueba

TEXTO ARGUMENTATIVO
ADN Y EL GENOMA HUMANO
CONCEPTO

Los impresionantes adelantos en genética humana de las últimas dos décadas presagian un cambio paradigmático, si no una revolución, en la forma como se practicará la medicina en el siglo 21. El Proyecto del Genoma Humano, un emprendimiento billonario de los países industrializados encabezados por Estados Unidos e Inglaterra, fue lanzado en1990 con el objetivo de mapear y determinar la secuencia de todos nuestros genes. Para mediados de 2000 ya se mapearon cerca de 40.000 genes, incluyendo mas de 1.000 genes relacionados con enfermedades. En junio de 2000, se anunció un borrador aproximado de la secuencia del 90% del genoma, mientras que para el 2003 se habrá terminado de secuenciar la totalidad del genoma con una fidelidad del99.99%. (Detalles de este progreso pueden seguirse en www.ncbi.nlm.nih.gov ).
Además de identificar los genes cuyas mutaciones son la base de las 1.000 o mas enfermedades hereditarias conocidas, se están descubriendo genes con mutaciones predisponentes para enfermedades comunes de etiología compleja como las distintas formas de diabetes, diferentes tipos de cáncer, enfermedades cardiovasculares,enfermedades mentales, etc. Estos, sin embargo, serán recién los primeros pasos de un largo camino para identificar los numerosos y complejos pasos que median entre una mutación en un gen y el desarrollo de una enfermedad. Para cada gen, se deberá determinar la función del producto génico normal, y establecer cómo las mutaciones influyen en la interacción de ese producto con factores ambientales,predisponiendo a desarrollar enfermedades específicas. También se deberá establecer cómo actúa el medio ambiente sobre el material genético, tanto en la producción de mutaciones como en la modulación de la función de genes normales y defectuosos.
Si bien la información genómica permitirá una mejor comprensión de las bases moleculares de las enfermedades, todavía es prematuro predecir cuándo estosadelantos se traducirán o no en un mejoramiento de la salud de las personas. En efecto, conocer la identidad de un gen determinante de una enfermedad no es suficiente para incidir en su prevención o tratamiento, como lo prueban los casos de la mutación que determina anemia falciforme y de los genes de la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington. Seguramente esto será aún mas difícil en elterreno de las predisposiciones a enfermedades complejas, en las que el efecto de los genes es menos penetrante y los factores ambientales mas decisivos.
Los conocimientos genómicos se están traduciendo ya en mejores métodos diagnósticos basados en análisis directos del ADN, aplicables para confirmar una sospecha clínica de enfermedad genética y para el diagnóstico prenatal en casos de riesgogenético reproductivo elevado. Las pruebas genéticas también pueden aplicarse a niños y adultos asintomáticos, que pueden haber heredado de un progenitor una mutación causal de una enfermedad genética, y que podrían desarrollar la enfermedad en cuestión en el futuro. También es posible que se detecten mutaciones que otorguen una predisposión genética a desarrollar, en interacción con factores ambientales,alguna de las numerosas enfermedades de etiología compleja, como el cáncer de mama, la enfermedad de Alzheimer o la arteriosclerosis coronaria. En cambio, se tardará mucho mas para que el conocimiento genómico se traduzca en medidas preventivas y terapéuticas efectivas y eficacess. Esta brecha entre capacidad diagnóstica y predictiva, por un lado, y la falta de intervenciones preventivas yterapéuticas, por el otro, es una de las fuentes de conflictos éticos derivados del Proyecto del Genoma Humano.
La aplicación actual mas corriente de la genética sigue siendo el asesoramiento genético a individuos y parejas en riesgo de padecer o transmitir una enfermedad genética a la descendencia. La práctica del asesoramiento genético se ha visto potenciada por los adelantos en el conocimiento...