Pruebas Geneticas

PRUEBAS GENETICAS

*Las pruebas genéticas se realizan analizando una pequeña muestra de sangre u otros tejidos corporales para determinar si usted, su pareja o su bebé es portador de los genes dedeterminados trastornos hereditarios.
Las pruebas genéticas están lo bastante desarrolladas como para que los médicos puedan identificar genes defectuosos o carencias de genes. La prueba genéticaespecífico para poder emitir un diagnóstico depende de la enfermedad o trastorno concreto que sospeche el médico.
En las pruebas genéticas se pueden utilizar muchos tipos distintos de fluidos y tejidoscorporales. En el cribado o screening de ácido desoxirribonucleico (ADN), basta con una muestra minúscula de sangre, piel, hueso u otro tejido corporal.
* Un test genético o prueba genética es unprocedimiento bioquímico analítico-experimental, que provee información de interés para la medicina clínica. Permite, entre otros fines, determinar la predisposición de un sujeto a desarrollar unavariedad de enfermedades.
Un test genético consiste en “el análisis del ADN, ARN, cromosomas, proteínas y ciertos metabolitos humanos para detectar genotipos, mutaciones, fenotipos o cariotipos relacionadoscon enfermedades heredables con objetivos clínicos” (Holtzman & Watson 1997); es decir, los resultados de un test genético pueden confirmar o descartar una condición genética sospechosa o ayudar adeterminar las posibilidades de una persona de desarrollar un desorden genético.
*

Interpretación del resultado
Quizá el mayor problema resida en los posibles problemas emocionales que pudieranderivar de la obtención de los resultados de las pruebas. Estos resultados son la mayoría de las veces difíciles de interpretar y explicar. Para hacerlo y conseguir que sean concluyentes hay queconsiderar el historial médico de la persona, el de su familia y el tipo de test realizado.
En general, un test de resultado positivo significa que el laboratorio ha encontrado un cambio en un gen,...