Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer

Introducción
Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer
Una prueba genética busca cambios hereditarios específicos (mutaciones) en los cromosomas, en los genes o en las proteínas de una persona. Las mutaciones genéticas pueden tener efectos dañinos, beneficiosos, neutrales (ningún efecto), o efectos inciertos para la salud. Las mutaciones que son dañinas pueden aumentar laposibilidad, o el riesgo, de una persona de presentar una enfermedad como el cáncer. En general, se cree que las mutaciones heredadas desempeñan un papel en casi  5 a 10% de todos los cánceres.
El cáncer a veces puede parecer que “ocurre en familias” aun cuando no sea causado por una mutación heredada. Por ejemplo, un ambiente o estilos de vida compartidos, tal como el consumo de tabaco, puede hacer quecánceres parecidos se presenten en los miembros de una familia. Sin embargo, ciertos patrones —como los tipos de cáncer que se presentan, otros padecimientos no cancerosos que se observan y las edades a las que aparece ordinariamente el cáncer— pueden sugerir la presencia de un síndrome hereditario de cáncer.
Se han identificado las mutaciones genéticas que causan muchos de los síndromeshereditarios de cáncer, y las pruebas genéticas pueden confirmar si un padecimiento es, en efecto, el resultado de un síndrome hereditario. Las pruebas genéticas se hacen también para determinar si los miembros de la familia que no tienen una enfermedad obvia han heredado la misma mutación que un miembro de la familia que se sabe es portador de una mutación asociada con el cáncer.
Las mutacionesgenéticas heredadas pueden aumentar el riesgo de una persona de presentar cáncer por mecanismos diversos, dependiendo de la función del gen. Las mutaciones en los genes que controlan el crecimiento celular y la reparación del ADN dañado tienen una probabilidad especial de estar asociados con un riesgo mayor de cáncer.
Índice
Contenido




Desarrollo
Pruebas genéticas disponibles para el riesgo decáncer
Se han reseñado más de 50 síndromes hereditarios de cáncer. La mayoría de ellos son causados por mutaciones altamente penetrantes que se heredan en forma dominante. La lista a continuación incluye algunos de los síndromes hereditarios de cáncer más comunes para los que se dispone de pruebas genéticas; incluye también el gen o genes mutados en cada síndrome, así como los tipos de cáncerasociados con más frecuencia con estos síndromes. 
Síndrome hereditario de cáncer de seno y de cáncer de ovario
Genes: BRCA1, BRCA2
Tipos relacionados de cáncer: cáncer de seno en mujeres, cáncer de ovarios y otros cánceres, incluso de próstata, de páncreas y de seno en hombres
Síndrome de Li-Fraumeni
Gen: TP53
Tipos relacionados de cáncer: cáncer de seno, sarcoma de tejidoblando, osteosarcoma(cáncer de hueso), leucemia, tumores cerebrales, carcinoma cortico suprarrenal (cáncer de glándulas suprarrenales) y otros cánceres
Síndrome de Cowden (síndrome de hamartoma PTEN)
Gen: PTEN
Tipos relacionados de cáncer: seno, tiroides, endometrio (revestimiento del útero), y otros cánceres
Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario sin poliposis)
Genes: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM
Tiposrelacionados de cáncer: cáncer de colon y recto, de endometrio, ovarios, pelvis renal, páncreas, intestino delgado, hígado y vías biliares, de estómago, de cerebro y de seno
Poliposis adenomatosa familiar
Gen: APC
Tipos relacionados de cáncer: cáncer colorrectal, pólipos múltiples no cancerosos de colon, y tumores tanto benignos (no cancerosos) como cancerosos de intestino delgado, de cerebro,estómago, hueso, de piel y de otros tejidos
Retinoblastoma
Gen: RB1
Tipos relacionados de cáncer: cáncer de ojo (cáncer de retina), pinealoma (cáncer de glándula pineal), osteosarcoma, melanoma y sarcoma de tejido blando.
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (síndrome de Wermer)
Gen: MEN1
Tipos relacionados de cáncer: tumores endocrinos de páncreas y tumores (generalmente benignos)...