Psico
Páginas: 13 (3194 palabras)
Publicado: 20 de enero de 2011
DALTONISMO:
Es llamado así en honor del químico inglés John Dalton, quien padecía esta deficiencia- es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sinembargo, pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.
El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia serádaltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada: el daltonismo afecta a aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. La transmisión genética es igual que enla hemofilia excepto en que existen mujeres daltonianas.
Existen diferentes tipos de daltonismo:
• Acromático
Tipo de daltonismo en el que el individuo solo puede ver en blanco y negro y los otros colores no los distingue por su color
• Monocromático
El monocromatismo es la imposibilidad de distinguir los colores, causado por defectos o ausencia de conos.2 Se presenta cuando faltandos o los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
• Dicromático
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditario y, en el caso de la Protanopía (ausencia total de los fotoreceptores retinianos del rojo) o la Deuteranopía (ausencia delos fotoreceptores retinianos del verde y del amarillo), está vinculada al sexo, afectando predominantemente a los hombres. Esta afección ocurre cuando falta uno de los pigmentos y el color queda reducido a dos dimensiones.
• Tricromático anómalo
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante ycomún de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables
❖ http://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo
SINDROME DE DAWN:
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de lainformación genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que deberíaocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.3
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.Trisomía libre
Código CIE-10: Q90.0
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este...
Es llamado así en honor del químico inglés John Dalton, quien padecía esta deficiencia- es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sinembargo, pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.
El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia serádaltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada: el daltonismo afecta a aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. La transmisión genética es igual que enla hemofilia excepto en que existen mujeres daltonianas.
Existen diferentes tipos de daltonismo:
• Acromático
Tipo de daltonismo en el que el individuo solo puede ver en blanco y negro y los otros colores no los distingue por su color
• Monocromático
El monocromatismo es la imposibilidad de distinguir los colores, causado por defectos o ausencia de conos.2 Se presenta cuando faltandos o los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
• Dicromático
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditario y, en el caso de la Protanopía (ausencia total de los fotoreceptores retinianos del rojo) o la Deuteranopía (ausencia delos fotoreceptores retinianos del verde y del amarillo), está vinculada al sexo, afectando predominantemente a los hombres. Esta afección ocurre cuando falta uno de los pigmentos y el color queda reducido a dos dimensiones.
• Tricromático anómalo
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante ycomún de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables
❖ http://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo
SINDROME DE DAWN:
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de lainformación genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que deberíaocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.3
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.Trisomía libre
Código CIE-10: Q90.0
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este...
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