Psicoanalisis

SÍNDROME DE DOWN
La diferencia está sólo en un cromosoma

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. |¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales,la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas | |

| A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultantetiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down. |

Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y seTipos de Trisomía 21

Hoy en dia se conocen tres tipos de trisomía 21:
Por error en la distribucion del material genetico, que se produce en el momento de la fecundación o en la primera división celular, es la forma mas frecuente de producirse y supone aproximadamente el 90% de los casos. | Un 5% presentan mosaicismo, es decir, unas celulas del organismo aparecen con trisomia 21 y otras sonnormales, debido a que el trastorno ocurre en fases avanzadas de la división celular. | Otro 5% tienen su oriegen en un aporte genetico suplementario ya existente en alguno de los grogenitores, pero unido a otro cromosoma, generalmente el del 13 al 15, que al unirse al par 21 da lugar a otro tipo llamado translocación, comportando un riesgo de reaparición en la familia. |

¿Qué problemas desalud pueden tener las personas con síndrome de Down?

Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años.2 Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas detener una o más de las siguientes enfermedades:
* Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.3 Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en lasenfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.2,3 | |

* Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidasquirúrgicamente.

* Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y...