psicobiologia

Hemoglobinuria nocturna paroxística
Es una rara enfermedad en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.
Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cualesles falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.
Sin elPIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento. Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiadotemprano. Dichos glóbulos liberan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es más probable que ocurra en la noche o temprano en lamañana.
La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad y puede llevar a que se presente anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.
Los factores de riesgo, exceptouna anemia aplásica previa, se desconocen.
Índice
2 Síntomas
3 Diagnóstico
Causas

Se debe a una mutación en el gen (PIG-A) que codifica a una proteína de la membrana celular localizado en elcromosoma X2 llamado glucosilfosfatidilinositol (GPI). El GPI sirve de tallo o puente de anclaje de las proteínas (CD55, CD59) a la superficie de la célula, protegiéndola de la destrucción por elSistema del complemento: La ausencia de tallos GPI hace a la célula anormalmente susceptible a lisis mediada por complemento. El trastorno de estos glóbulos rojos ocurre a nivel de las célulaspluripotenciales (mutación somática), por lo que es común ver afectadas a otras líneas celulares (plaquetas y granulocitos).
Síntomas
Se le denomina "nocturna" por la frecuente hemolisis observada durante elsueño, aunque no todos los pacientes con HPN presentan con crisis nocturna. Paradójicamente, la HPN tampoco es paroxística en la mayoría de los casos. Los pacientes con HPN tienen síntomas comunes...