Psicobiología

CASOS PRODUCIDOS POR ALTERACIONES HEREDITARIAS

-Una enfermedad producida por una alteración cromosómica autosómica

Síndrome de Down
Causa: es un trastorno causado por la presencia de unacopia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales, por ello se denomina trisomía del par 21.
Podría ser causante la edad materna superior a los 35 años de edad.
Síntomas:Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulointerno del ojo) y raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que lalengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosisduodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
Retraso mental, es el signo máscaracterístico.

-Una enfermedad producida por trastornos mono genéticos autosómicos dominantes

Hungtington
Causa: Uno de los cromosomas, en concreto el número 4, sufre una mutación en su brazocorto. Tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollarlo en función de la herencia genética que reciban. Sólo hace falta que le transmitan un gen defectuoso para desarrollar la enfermedad.Síntomas: Durante los primeros estadios de la enfermedad, los movimientos involuntarios pueden aparecer mezclados con los intencionados; por ello, es fácil que pase desapercibida en estos momentos. Los...