Psicolgia

Rev Cubana Pediatr. 2007;79(3)

Hospital Pediátrico «Eduardo Agramonte Piña» (Camagüey)

Trastornos de la diferenciación sexual: presentación de un
caso de genitales ambiguos y revisión del tema

RESUMEN
Los trastornos de la diferenciación sexual constituyen un grupo complejo
de entidades y síndromes. El término estados intersexuales hace
referencia a aquellos recién nacidos quepresentan genitales ambiguos,
esto es, sin evidencia clara sobre sexo asignable. Su frecuencia en
nuestro medio es relativamente escasa. Se presenta el caso de un recién
nacido en el que, en el examen físico, presenta micropenisomía y escroto
bífido. La fusión labioescrotal está alterada con rodetes separados que
semejan labios mayores y una estructura que remeda un introito vaginal.
En el estudioultrasonográfico se descartó la presencia de útero y ovarios
y se constató la presencia de testículos en canal inguinal. La cromatina
sexual de células en interfase de la mucosa oral reveló la presencia de
0 % de cuerpo Barr y el estudio cromosómico mostró un cariotipo
masculino normal (46, XY), por lo que se interpreta el caso como un
pseudohermafroditismo masculino. Se realiza una revisiónde los
trastornos de la diferenciación sexual.
Palabras clave: Diferenciación sexual, trastornos, genitales ambiguos,
hermafroditismo, pseudohermafroditismo, disgenesia gonadal mixta.

En nuestros días este antiguo proverbio mantiene su vigencia, pues la intersexualidad
plantea un delicado problema que es necesario manejar con mucho cuidado para evitar
desagradables consecuencias. Laintersexualidad queda definida en sentido amplio por
la existencia de cualquier discordancia entre los criterios de definición: sexo
cromosómico, gonadal, genital, fenotípico o morfológico y psicosocial.

El sexo va a ser definido, primeramente a nivel genético, por el establecimiento de los
cromosomas sexuales que se encuentren en el cigoto. Esta expresión genética lleva a
que las estructuras nodiferenciadas se desarrollen en el tipo de gónadas que
corresponde según el estímulo que reciban, para alcanzar finalmente el sexo fenotípico.
Entre las cuatro y seis semanas de desarrollo embrionario en ambos sexos, las células
germinales primordiales migran desde su localización extraembrionaria primitiva en el
mesodermo hasta la protuberancia gonadal, donde son rodeadas por los cordonessexuales para formar un par de gónadas primitivas. Hasta este momento las gónadas en
desarrollo, con independencia de la constitución cromosómica femenina o masculina, es
bipotencial y con frecuencia se le refiere como «indiferente».
El desarrollo hacia ovarios o testículos está determinado por la acción coordinada de
una secuencia de genes que conllevan a la diferenciación gonadal femeninacuando no
existe el cromosoma Y, o el desarrollo testicular cuando este cromosoma está presente.
En 1987 Affara y cols. prueban con sondas complementarias a la región del brazo corto
de este cromosoma y el ADN de individuos, que eran fenotípicamente varones pero que
a nivel citogenético presentaban cromosomas sexuales XX, y descubren que dichas
sondas hibridizan, es decir que erancomplementarias al ADN de estos individuos. Este
resultado los llevó a deducir que existía material genético del brazo corto del
cromosoma Y en estos individuos, y se logró establecer una región responsable del
desarrollo testicular en el brazo corto del cromosoma Y (Yp). Más tarde, Page
determina que en esta región se ubica un gen al que se llamó SRY (del inglés ‘sexdetermining region on the chromosomeY’), que codifica para un factor de transcripción
que actúa a modo de interruptor e inicia la cascada de desarrollo gonadal masculino.
En los estadios embrionarios iniciales los genitales externos consisten en un tubérculo
genital, un par de pliegues uretrales y otros labioescrotales también pareados. En el sexo
masculino (cariotipo 46, XY) las células de Leydig de los testículos fetales...