Psicologa

Enfermedades por almacenamiento de lípidos

Tabla de Contenido
¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
¿Qué son los lípidos?




¿Cómo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
¿Cómo se diagnostican estos trastornos?
¿Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos?
¿Cómo se tratan estos trastornos?
¿Qué investigación se estáhaciendo?
¿Dónde puedo obtener más información?
¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Las personas con estos trastornos no producensuficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño tisular y celular permanente, particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.
¿Qué son los lípidos?
Los lípidos son sustancias parecidas a las grasas queson partes importantes de las membranas encontradas dentro y entre las células y en la vaina de mielina que recubre y protege los nervios. Los lípidos incluyen a los aceites, ácidos grasos, ceras, esteroides (como el colesterol y el estrógeno), y otros compuestos vinculados.
Estos materiales grasos se almacenan naturalmente en las células, órganos y tejidos del cuerpo. Diminutos cuerpos dentro delas células llamados lisosomas habitualmente convierten o metabolizan a los lípidos y las proteínas a componentes más pequeños para proporcionar energía para el cuerpo. Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman enfermedades por almacenamiento de lisosomas. Además de las enfermedades por almacenamiento de lípidos, otras enfermedades por almacenamiento de lisosomas son lasmucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lípidos y moléculas de azúcar se almacenan en los tejidos y las células, y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan cantidades excesivas de moléculas de azúcar.
¿Cómo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se heredan de uno o ambos padres que transportan el gendefectuoso que regula una proteína particular en una clase de células del cuerpo. Pueden heredarse de dos formas:
• La herencia recesiva autosómica se produce cuando ambos padres transportan y transmiten una copia del den defectuoso, pero ninguno de los padres está afectado por el trastorno. Cada niño nacido de estos padres tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gendefectuoso, una probabilidad del 50 por ciento de ser un portador, y una probabilidad del 25 por ciento de no heredar ninguna copia del gen defectuoso. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por un recesivo autosómico con este patrón de herencia.
• La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre transporta el gen defectuoso en el cromosoma X que determinael sexo del bebé y lo transmite a su hijo. Los hijos de portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma ligado a X pero generalmente no está gravemente afectadas por el trastorno. Los hombres afectados no pasarán el trastorno a sus hijos pero sus hijas serán portadoras del mismo.
¿Cómo sediagnostican estos trastornos?
El diagnóstico se hace por el examen clínico, la biopsia, pruebas genéticas, análisis molecular de las células o tejido para identificar los trastornos metabólicos heredados, y ensayos enzimáticos (para evaluar una variedad de células o líquidos corporales en cultivo para detectar deficiencias enzimáticas). En algunas formas del trastorno, un análisis de orina puede...