psicologia

TRASTORNOS GENETICOS


DEFINICION

Un trastorno genético es aquel que se produce durante la concepción, puede ser o no hereditario y se define como la alteraciones las estructuras genotípica y fenotipica de un individuo. El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los géneros y del ambiente .El genotipo es el conjunto d e genescaracterísticos que constituyen al ser humano.

¿Que es el síndrome de Down?

El Síndrome de Down una alteración genética que se produce en el momento mismo de la concepción, al unirse el ovulo y el espermatozoide ,La causa que la provoca es hasta el momento ,desconocida .Cualquier persona puede tener un niño con síndrome de Down , no importa la raza , credo o condición social.
El Síndrome consisteen una alteración cromosomica del par 21 .Por tanto la trisomia 21
Resulto ser la primera alteración cromosomica hallada en el hombre .De esta manera uno de los dos (madre o padre) aportara 24 en lugar cromosomas y nacerá entonces una persona con síndrome de Down, que tendrá en total 47 en vez de los 46 correspondientes .Ese cromosoma extra se alojara en el par 21 y, por eso , se conoce con elnombre TRISOMIA 21 (tres copias del cromosoma 21.Cariotipo (conjuntote cromosomas de un individuo)mostrando una trisomia libre del par 21.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana mas común:1/700concepciones .La incidencia aumenta con la edad materna ,especialmente cuando esta supera los 35 años.

Este cromosoma extra hace que laspersonas con Síndrome de Down posean 1caracteristicas físicas similares :ojos oblicuos , con pliegues de la piel en los ángulos internos ,poca tonicidad muscular , nariz pequeña ,orejas pequeñas y de baja implantación , manos pequeñas , con dedos cortos , donde en las palmas suele haber un solo surco en las partes superiores en lugar de dos , baja talla , entre otras.
El diagnostico que se lesrealiza es básicamente clínico .Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos , se tiene una presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosomica que hizo que naciera un bebe con síndrome de Down ,No existen grados intermedios.

ESTIMULACION TEMPRANA

1. La finalidad de la Estimulación Temprana consiste en que el niño consíndrome de Down genera su propia personalidad, ubicación en la familia y luego en la sociedad ,Las técnicas para desarrollar una estimulación pueden ser variadas, pero deben responder a un programa organizado Pero mas allá de los métodos , es la actitud lo mas importante .Todas las funciones del cuerpo humanó están controladas por el cerebro y sostienen que “el cerebro crece por su uso”.Tenemos cincocaminos sencillos para llegar a el y estos son cinco sentidos:

-Si el niño recibe distintos sonidos, si se le habla constantemente y se lo deja escuchar música, pronto podrá diferenciar y ejercerá sus preferencias

-A través del tacto aprenderá lo doloroso , lo frió, caliente, entrara a un mundo comprensible para el
-Lo mismo sucederá con los tres sentidos restantes.

Estimulación tambiénsignifica oportunidad: si el niño esta todo el dia sentado tardara mucho mas en caminar que si lo dejamos en el piso, favoreciendo en primer lugar su arrastre, que se convertirá en gateo y luego lo trasformara en caminante.
La Estimulación Temprana se brinda en forma gratuita en hospitales y centros educacionales.
La familia es el primer vinculo y el mas importante para todo ser humano y tieneun lenguaje universal: Amor .Los niños con síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos que el resto de los niños , aunque mas lentamente. Dependerán de una familia sólida que les brinde amor y permanencia. También necesitaran de profesionales de apoyo que crean, primero, en ellos como “personas “y, luego, como “personas con síndrome de Down”....