psicologia

CAPÍTULO VII

Las mutaciones

7.1. Un genoma cambiante
En los capítulos precedentes hemos considerado la estructura y organización íntima del genoma como parámetros inmutables. Esta manera de presentar al genoma nos ha permitido explicar los mecanismos que reglan la transmisión de los caracteres de una generación a otra,
pero no corresponde totalmente con la realidad. De hecho, como la granmayoría de las estructuras biológicas, el genoma es objeto de cambios, más o menos radicales y más o menos
frecuentes, conocidos como mutaciones.
Una mutación es el cambio, en general irreversible, de una característica del genoma. Este
cambio, que por otro lado puede no ser observado inmediatamente a nivel del fenotipo, se
transmite como un nuevo rasgo hereditario y se presenta bajo lasformas más variadas y sutiles. Las mutaciones son muy frecuentes en los mamíferos y presentan un interés considerable para los genetistas, además de su intrínseco valor evolutivo, por ser generadoras de diversidad genética. Todos los seres vivientes, sin excepción, sufren mutaciones en sus genomas y este proceso es fundamentalmente aleatorio. Las mutaciones pueden presentarse
sobre células somáticaso germinales, en células embrionarias o adultas, en cada caso con
consecuencias diferentes. Pueden afectar tanto secuencias que codifican para proteínas
como secuencias regulatorias o repetitivas. Las mutaciones tienen ventajas e inconvenientes:
una ventaja es que la aparición de mutaciones permite a los individuos adquirir polimorfismos (variabilidad genética) y por consecuencia evolucionar;un inconveniente es que la mayor parte de esas mutaciones tienen efectos deletéreos o patológicos, representados por las
enfermedades hereditarias.
Durante el transcurso del desarrollo embrionario temprano, las células del organismo se multiplican a una velocidad muy rápida y por lo tanto pueden surgir muchas mutaciones. Dentro
de esas mutaciones, muchas provocan la muerte de las células que lasportan y son eliminadas
del organismo. En otros casos, las mutaciones pueden impedir que las células se diferencien
hacia un tejido en particular y son, por lo tanto, fuertemente contra-seleccionadas. Finalmente, algunas mutaciones no afectan ni las funciones ni la sobrevida de la célula, por lo que son
transmitidas a las generaciones siguientes. En este último caso, el embrión estaráconstituido
de una mezcla (de proporciones variables) de dos o más estirpes celulares, lo que se denomina un mosaico genético (en referencia a la heterogeneidad de su constitución genética).
Las mutaciones no son siempre detectables en forma inmediata, por ejemplo si se presentan
sobre genes que no forman parte (o dejaron de hacerlo) del repertorio de genes que se expresan en un determinado tejido, osi son mutaciones recesivas en estado de heterocigosis. Si
la mutación aparece en un clon celular que contribuye con la formación de las gónadas, y por
consecuencia de las gametas, aquella será transmitida a las generaciones siguientes y todas las
células serán heterocigotas para la nueva mutación. En los adultos pueden presentarse mutaciones en aquellos tejidos con alto recambio (alta actividadmitótica), tales como la médula

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MANUAL DE GENÉTICA DE ROEDORES DE LABORATORIO

ósea, el intestino, los bronquios y la piel. Muchas veces las mutaciones somáticas pueden provocar la transformación de las células en células tumorales, especialmente cuando afectan a
oncogenes, genes supresores de tumores y genes de reparación del ADN.
Podemos resumir diciendo que el evento mutacionales a la vez un fenómeno natural, universal, aleatorio e inevitable. Por el lado negativo, es la causa de las enfermedades hereditarias y
el cáncer. Por el otro, las mutaciones favorecen la existencia de los alelos (formas alternativas
de los genes), lo que permitió (indirectamente) el descubrimiento de las leyes que gobiernan
la transmisión de los caracteres hereditarios y la aparición de una...