psicologia

El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de problemas mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Capítulo V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreasque suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas.
Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas menos específicas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, y no existe una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay retardo, por ejemplo en la edad en que aparecen las primeraspalabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atención, así como una preservación generalizada de la inteligencia.

La epilepsia (del latín epilepsĭa, y este del griego ἐπιληψία, intercepción) es un trastorno provocado por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro. Se caracterizada poruno o varios trastornos neurológicos que dejan una predisposición en el cerebro a padecer convulsiones recurrentes, que suelen dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas.
. Puede tener origen en lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales, secuelas de meningitis, tumores, etc.) pero en muchos casos no hay ninguna lesión, sino únicamente una predisposiciónde origen genético a padecer las crisis. Cuando no hay una causa genética o traumática identificada se llama Epilepsia idiopática y los genes desempeñan un papel de modulación del riesgo de que ocurra un episodio y también en la respuesta al tratamiento.2 Las benzodiazepinas tienen buen pronóstico en el control de esta enfermedad.[cita requerida]

El síndrome de Rett esuna enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a el sexo femenino.
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retrasomental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966


También conocido como epilepsia mioclónica grave dela infancia o epilepsia polimorfa. Es una encefalopatíadevastadora de la niñez. Identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por laLiga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985.
Es un síndrome epileptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles.
El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclonica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se ha establecido comoel más importante de los genes de la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170 mutaciones patogénicas. La mayoría (95 %) de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado, el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido.
Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre...