Psicologia

UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE PSIQUIATRÍA

Nombre: Ayala Brito Rosa Guadalupe
Institución: HCAM-1 Sexto semestre

Antecedentes históricos

Epidemiología

Etiología
Psicopatología
Alteraciones en los sistemas
Síndromes

Laboratorio
El diagnósticohormonal del déficit de 21-OH se basa en la demostración de niveles plasmáticos elevados de 17-OHP. En el déficit clásico de 21-OH, la 17-OHP basal está muy elevada y se encuentra generalmente por encima de 20 ng/ml a las 48 horas de vida, aunque en realidad se alcanzan valores superiores a 30-100 ng/ml. Los recién nacidos con estrés o los prematuros puedentener valores elevados de 17- OHP, peroraramente exceden los 20 ng/ml a las48horasde vida. Enlas formas conpérdida de sal, la renina plasmática está elevada y la relación aldosterona/renina está siempre descendida. En las formas no clásicas el bloqueo es menos severo y la acumulación de 17-OHP puede ser muy variable siendo aconsejable la realización de un test de ACTH en el que se demuestre la elevación de los niveles pico de 17- OHP porencimade10-20ng/ml.
Déficit de11-ß-hidroxilasa: P450c11
Es la segunda forma más frecuente de HSC y supone el 3-5% de las mismas. Presenta una deficiente conversión de 11-desoxicortisol y 11-desoxicorticosterona en cortisol y corticosterona, respectivamente; ello produce un déficit de cortisol y un aumento de los niveles plasmáticos 11-desoxicortisol y de 11-desoxicorticosterona. La forma clásicaes semejante a la del déficit de21-OH en cuantoa la virilización de los genitales externos y difiere en que existe una acumulación de 11-desoxicorticosterona y de sus metabolitos con actividad mineralocorticoide, por lo que habitualmente no presentan pérdida salina y sítendencia a lahipertensión que cursa con frenación del eje renina-angiotensina. La forma no clásica es muy ara y comprende lamisma sintomatología que en el déficit de 21-OH. El diagnóstico hormonal se confirma por un aumento de los niveles plasmáticos de 11-desoxicortisol y de 11-desoxicorticosterona, bien basales o tras estímulo con ACTH. Una fuente de error en el diagnóstico es la moderada elevación concomitantede 17-OHP, siempre menor que la elevación de 11-desoxicortisol, que en ocasiones ha llevado a la realización deun diagnóstico erróneo de déficit de21-OH.
DIAGNÓSTICOGENÉTICO
Diagnóstico genético del déficit de21-OH
El gen responsable del déficit de 21-OHse denomina CYP21A2, se localiza en el brazo corto del cromosoma 6p21.3, en la región III del sistema HLA. Todas las formas clínicas están asociadas a una anomalía en el gen CYP21A2, por lo que todos los pacientes deberían tener un diagnóstico genético,además del diagnóstico hormonal y clínico. Se debe hacer un estudio familiar que permita realizar el diagnóstico de portadores o de formas no clásicas oligo sintomáticas y/o crípticas. Los enfermos son frecuentemente heterozigotos compuestos o dobles heterozigotos, tienen diferentes mutaciones génicas en cada alelo, una del padre y otra de la madre. Solo en el caso de mutaciones frecuentes o enconsanguinidad se encuentran enfermos homozigotos para una determinada mutación. Los portadores no manifiestan signos clínicos, aunque sí una respuesta elevada de 17OHP en el test de ACTH. El peculiar mecanismo de producción de mutaciones en el genCYP21A2hace que el estudio de un número limitado de mutaciones (deleciones, grandes conversiones y las diez mutaciones puntuales más frecuentes) permitacaracterizar un elevado porcentaje de alelos, cercano al 90%. La correlación genotipo/fenotipo en el déficit de 21-OHes muy intensa, ya que la severidad de los signos clínicos deriva directamente del grado de déficit enzimático, el cuál a su vez está determinado por el tipo de afectación molecular del gen CYP21A2. En la tabla 1 se muestran las principales mutaciones con el grado de actividad...