psicologo

El Síndrome de Down


Definición

“Síndrome” es un término médico que define el conjunto de síntomas y signos que tienden a aparecer de forma agrupada y que expresan la presencia de una alteración médica concreta. “Down” es el apellido del médico inglés John Langdon Haydon Down, quien en 1866 publicó un artículo en el que describió minuciosamente un grupo de pacientes con característicasfísicas muy similares y que por ello se le atribuye el descubrimiento de este padecimiento. Durante mucho tiempo se utilizó el término mongolismo para designar este síndrome, en la actualidad se tiende a sustituirlo por la expresión Síndrome de Down o Trisomía 21 (Ortega, 2003).

El síndrome de Down (SD) es una de las anomalías genéticas más comunes que existen y se deriva de la presencia de 47cromosomas en el núcleo de las células de un organismo humano, en lugar de los 46 que existen normalmente. Ese cromosoma adicional o extra pertenece al par 21. Normalmente, cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética en forma de 23 cromosomas contenidos en el núcleo del óvulo o el espermatozoide. Así el nuevo ser humano tiene 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas.Aún son desconocidas las causas por las que el óvulo o el espermatozoide llegan a aportar 24 cromosomas en lugar de 23, dos de los cuales corresponden al par 21(Borrel, et al., 2011).

Ortega (2003) dice que la información que aporta este cromosoma adicional desempeña un papel determinante en las características del individuo y afecta de manera decisiva el curso de su vida, ya que origina undesequilibrio genético que altera el curso normal del desarrollo. Este desequilibrio origina modificaciones estructurales y funcionales, y es una de las principales causas de retraso mental, implicando perturbaciones de todo orden.

Así mismo este autor menciona tres causas (o tipos) a nivel genético por las que se da este padecimiento, las cuales son:

La trisomía homogénea o el caso másfrecuente.

En este caso, el error de distribución de los cromosomas se halla presente antes de la fertilización, produciéndose en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide o en la primera división celular. Todas las células serán idénticas. Este tipo de trisomía aparece en el 98% de los casos.

El mosaicismo.

En este caso el error se produce en la 2ª o 3ª división celular. Las consecuenciasde este accidente en el desarrollo del embrión dependerán del momento en que se produzca la división defectuosa: Cuanto más tardía sea, menos células se verán afectadas por la trisomía y viceversa. El niño será portador, al mismo tiempo de células normales y trisómicas en el par 21. La incidencia de este tipo de síndrome es de aproximadamente 1%.

Traslocación.

Los cromosomas másfrecuentemente afectados por esta anomalía son los grupos 13-15 y 21-22. En el momento en que aparece la traslocación puede ser, o bien durante la formación del espermatozoide o del óvulo, o bien durante la primera división celular. Todas las células portarán la trisomía conteniendo un par de cromosomas que siempre irá unido al cromosoma de traslocación. Este caso sólo podrá ser identificado a través de unanálisis cromosómico (el cariotipo) y es de especial importancia porque, en uno de cada tres casos de trisomía por traslocación, uno de los padres es portador de la misma, extendiendo la posibilidad de que tengan otro hijo afectado por el síndrome. En este caso, el padre o la madre son personas normales física e intelectualmente, pero sus células sólo poseen 45 cromosomas, de manera que el cromosomade traslocación equivale a dos cromosomas normales. Se reconoce este tipo de síndrome en un 2% aproximadamente.

Muchos especialistas apuntan a una multiplicidad de factores etiológicos que interactúan entre sí y que dan lugar a la trisomía 21. Gómez y Cruz (2008) dicen que se estima que esta anomalía aparece en uno de cada 660 nacidos vivos, y que las principales causas (etiología) son la...