Psicomotricidad

1- INTRODUCCION:
Este síndrome fue descrito por primera vez por Andreas Rett, en 1966, pediatra de la Universidad de Viena quien reportó en Alemania casos de niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas de vida.

Al mismo tiempo Bengt Hagberg en Gothenborg, en Suecia, desarrollaba sus investigaciones sobre este tema.

Cuando ambos se encontraron de casualidad,describieron el trastorno, y tal descripción se difundió por primera vez llegando a ser de público conocimiento en el mundo entero a principios de la década del ’80, pero no fue reconocido en forma generalizada hasta la publicación de un segundo artículo, del Dr. Rett, en 1983.

Poco tiempo después, el SR se diagnosticó en todo el territorio de EE.UU. y se fundó la Asociación Internacional deSíndrome de Rett (IRSA, por su sigla en inglés). Dicha institución comenzó a cumplir la función de fiscalizar la información sobre el tema en todo el país y en el mundo entero.

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico del desarrollo relativamente poco frecuente que por su predominancia en el sexo femenino, desde un principio, se creyó que era genético.

Esta hipótesis pudo confirmarse en1999, gracias a los estudios realizados en gemelos, y al estudio puntual de la transmisión vertical de una mujer a su hija afectada, sumado a diversas instancias de aparición de la enfermedad en la misma familia.

Estos estudios fueron los que encaminaron las investigaciones hacia la demostración de las mutaciones del gen MECP2. Se logran definir las mutaciones de dicho gen y por ende se confirmala base genética.

2- ETIOLOGÍA:

Confirmado que el Síndrome Rett, se debe a una mutación del cromosoma X, se restringe el área de estudio sobre dicho cromosoma a una parte de este: el Xq28, que se encuentra en la banda 8 de la región 2 del brazo largo, una región rica en genes donde reside el MECP2.
El gen MECP2 codifica una proteína, la MeCP2, que tiene la función de silenciar otrosgenes, que deben dejar de actuar de forma sincronizada para regular el desarrollo del cerebro. La actuación de ciertos genes, fuera del tiempo que les corresponde, genera las alteraciones en el desarrollo del cerebro.

Los diferentes tipos de inactivaciones fallidas que pueden darse, son los que determinan los diferentes tipos de mutaciones del gen MECP2, contribuye a la heterogeneidadfenotípica del Síndrome de Rett y sus variantes. Se han descubierto más de 200 mutaciones diferentes, aunque 8 son las mutaciones más comunes.

Las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma X, por lo que los hijos varones en su mayoría, son sanos (el padre trasmite el cromosoma Y a los hijos varones).

El SR se ha observado en varones que tienen un cromosoma X extra (SíndromeKlinefelter), y en varones con mosaicismo somático, algunas células contienen
cromosomas X normales y otras, cromosomas X con mutaciones en el gen MECP2.

La mayoría de los varones con mutaciones en el gen MECP2 presentan una encefalopatía progresiva más severa con problemas motores y respiratorios desde el nacimiento o los primeros años de vida y muerte prematura, en general al año o a los 2años de edad.

En la actualidad, más del 95% de las niñas que cumplen con los criterios de diagnóstico consensuados tienen una mutación en el gen MECP2. En las bases de datos estadounidenses, el 91% de las niñas que cumplían con dichos criterios y a quienes se les analizó el MECP2 tenían una mutación. En los pacientes en que no existe esta mutación, se puede deber a que presentan mutaciones enregiones del gen no analizadas o que exista otro gen implicado también en la enfermedad aún no descubierto. Más recientemente, en las variantes con epilepsia temprana, se han hallado mutaciones en otro gen, el CDKL5.

Nuevas investigaciones buscan una cura para este síndrome, aunque no se sabe si se logrará pero se persigue al menos como fin, encontrar el modo de aliviar los síntomas y sus...