Psicopedagogía

Instituto de formación docente y técnica n° 46
Carrera: psicopedagogía
4° año

Abordaje de las necesidades especiales.
Síndrome del x frágil

Profesora: Albornoz

Alumnas:
Vargas Zulma
Lista Alicia
Carbone Cintia
Marella carla
Suarez Marisa

Año 2012

El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF)

Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, la falta de una proteína,llamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), es la responsable de los síntomas del Síndrome X Frágil.
El grado de afectación es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave asociado a autismo. Incluso es posible que, en ocasiones, sólo se exprese como un trastorno del aprendizaje o problemas emocionales, en cuyo caso, se habla de síndrome X Frágil de funcionamientoelevado.
Si bien el retraso mental es el síntoma más característico, las manifestaciones de este síndrome son complejas.
La sospecha clínica se basa en un fenotipo físico, cognitivo y conductual y el diagnóstico se confirma mediante el estudio genético molecular mediante una extracción de sangre.
Según estudios realizados en países desarrollados, 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 700 varonesson portadores del gen que lo produce, y el 80 a 90% de los individuos afectados por el síndrome de X Frágil permanecen sin diagnóstico. En la Argentina, sólo 250 familias se encuentran diagnosticadas; el resto desconoce ser portadores de este síndrome hereditario, y por lo tanto seguirán teniendo hijos afectados.
Aproximadamente 1/3 de las portadoras de la mutación completa del gen X frágil puedenpadecer algún grado de déficit intelectual que puede ir de leve a grave

¿Qué es el Síndrome X-Frágil?
Un síndrome, en Medicina, es un conjunto de signos y síntomas que existen al mismo tiempo y que definen clínicamente un estado de enfermedad.
En el caso del síndrome X-Frágil, la causa de estos síntomas viene dada por una anomalía en un cromosoma sexual, el cromosoma X.
Este síndrome esuna importante causa de retraso mental en nuestro medio.

¿Qué factores causan el SXF ?
Cada persona posee 23 pares de cromosomas. Una de estas parejas determina el sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas sexuales". Por su forma se identifican los cromosomas sexuales femeninos (determinan que la persona sea de sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinos comoXY (determinan que la persona sea de sexo masculino).
Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomalía en cualquiera de los dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo sólo en el único cromosoma sexual X que poseen.
La anomalía es debida a una mutación genética del ADN que afecta tanto a las células sexuales (óvulos y espermatozoides) como a los otros tipos de célulasde nuestro organismo.
La mayor parte de los síntomas de este síndrome vienen determinados por la afectación de las neuronas (células del sistema nervioso).
Ubicación del gen FMR1 en el cromosoma X, en la posición 27.3 del brazo largo (q): el locus citogenético es Xq27.3. Este gen ocupa los pares de bases 146.699.054 a 146.738.156 del cromosoma

¿Influye el sexo de la persona en lasmanifestaciones de este síndrome?
Existen diferencias importantes derivadas del sexo en dos aspectos principales:
1.Afectación: como los cromosomas sexuales femeninos son XX, las mujeres tienen una defensa adicional importante que provoca que se vean menos afectadas: si uno de los cromosomas X tiene la mutación, siempre tienen el otro cromosoma X que puede suplir y tapar la anomalía de su par.
En cambio,los hombres tienen un solo cromosoma X (el otro es el Y), por lo que la mutación en el cromosoma sexual X no puede ser suplida por ningún otro y la afectación será casi segura.
2.Herencia: las consecuencias de estar afectados respecto a los descendientes son diferentes según sea el padre o la madre quien sea el portador.
El padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas...