Psicoterapia

Cases Clinicos

OSTEOPETROSIS (ENFERMEDAD MARMOREA) EN UN LACTANTE
Drs. OSCAR QUAPPE y JULIO HASBUN
Catedra de Pediatria del Prof. J u l i o Mcni?gbello. Hospital "Manuel Arriaran".

La osteopetrosis es una enfermedad
osea generalizada que se caracteriza por
un aumento del espesor y densidad oseos
con el aprisionamiento secundario de los
canales medulares y espacios diploicos.
Elprimer caso de la enfermedad fue
observado en 1904 por Albers-Schonberg
en un paciente de 26 arios, con fractura
de ambos brazos por un traumatismo insignificante; radiologicamente no se comprobo estructura osea, la cavidad medular
era inexistente y los huesos parecian "de
marmol". Este paciente habia presentado
numerosas fracturas desde los 4 arios de
edad, posteriormente tuvo anemia marcadacon eritroblastemia, hepatomegalia y
adenopatias; el la denomino Marmorknochenkrankheit y se la conoce tambien con
el nombre de enfermedad de Albers
Schonberg *. Reiche, en 1915, separo el
cuadro clinico de esta afeccion, excluyendolo de las osteoesclerosis producidas por
la leucemia. Laurell y Wallgren la denominaron "Osteoesclerosis fragilis generalisata" y en 1926 Karshner 2 introdujo eltermino Osteopetrosis, sugiriendo con esta palabra la dureza y posiblemente la fragilidad del esqueleto.
Es una afeccion rara. Una revision muy
completa de la literatura es la efectuada
por McCune y Bradley 3 en 1934, encontrando 65 cases hasta esa fecha y relatando otro. Kneal y Sante 4 encuentran 164
casos hasta 1950 y agregan uno mas. Desde esta fecha hemos encontrado 25 nuevos casos.
Laetiologfa es desconocida. La fuerte tendencia familiar y hereditaria y la

iniciacion "in utero" son caracteristicos de
esta enfermedad. Estos hechos permiten
considerar a este sindrome como una enfermedad del desarrollo que consiste en
una indiferenciacion del tejido oseo primitivo que se originaria en una propiedad
del germinoplasma de los padres. La consanguinidad de los padres se hadescrito
en varies casos. El trabajo de McPeack r>
es el primero que se refiere a observaciones en 3 generaciones y es la serie mas
numerosa (8 casos). La transmision no
esta ligada al sexo y ambos se afectan
por igual. Al parecer el caso publicado por
Kerr " es el unico observado en la raza
negra. Existen evidencias de trastorno metabolico originado por hiperfuncion paratiroidea ~-*.
Eltrastorno fundamental anatomopatologico consiste en una reabsorcion defectuosa de la sustancia fundamental cartilaginosa y del hueso recien formado, y
en una osteogenesis deficiente; los osteoblastos estan disminuidos o ausentes. Se
describe metaplasia del tejido fibroso en
osteoide y tambien alteracion en la formacion de hueso endocondral. En las epifisis los cambios son semejantes y los centros!> deosificacion aparecen normalmente a - - 10 . La sustancia compacta y esponjosa de los huesos se presents aumentada de
densidad debido al aumento y grosor de
las trabebulas; este hecho origina una disminucion y hasta la obliteracion de los espacios intertrabeculares, cavidad medular
y canales Haversianos. Los espacios medulares que persisten contienen tejido fibroso e islotes de elementoshematopoyeti-

OSTEOPETROSIS

EN UN LACTANTE. — Drs. O. Qaappe y J, Hasbun

cos activos, los que pueden encontrarse alterados. For lo general los huesos son duros, dificiles de cortar, pesados y su composicion es normal n .
Se ha encontrado grados variables de
actividad hematopoyetica en el higado,
bazo y ganglios liniaticos.
Las glandulas endocrinas por lo general no presentan alteraciones.En varios cases se ha encontrado hidrocefalia y
atrofia de los nervios craneanos.
Generalmente la enfermedad comienza
en el primero o segundo ano de vida, evoluciona durante todo el periodo de crecimiento y puede continuar aun, pero con
un ritmo mas lento.
McPeak 5 y Harnapp 12 distinguen dos
formas clinicas. La forma maligna comienza en la vida intrauterina; desde el nacimiento se...