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Colegio Mixto Ciencia y Arte
Biología
5to Bachillerato
Carmen Salvatlerra







‘’Enfermedades de ADN y ARN’’










Jaime Ismael Díaz Morales
Clave:05
10 de abril de 2013





Introducción:

ADN: por las siglas de Acido Desoxirribonucleico, es una molécula de gran tamaño que guarda y transmite de generación en generación toda la información necesaria para eldesarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo.
ARN: Es una molécula importante con largas cadenas de nucleótidos. Un nucleótido contiene una base nitrogenada, un azúcar ribosa y un fosfato. Justo como el ADN, el ARN es vital para los seres vivos.









Enfermedades de ADN:
Enfermedades monogénicas: es una enfermedad que se caracteriza por que se produce por unamutación o alteración de AND en un sólo gen.
Enfermedades poligénicas: es una enfermedades producida por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.
Enfermedades cromosómicas: es una enfermedad que se produce por la alteración de los cromosomas. Una de las enfermedades que se ha dado de este tipo es el síndrome de dowm. Estaenfermedad se caracteriza por que en la pareja 21 tiene tres cromosomas. Este es el cariotipo del síndrome de Down:

Enfermedades mitocondriales: es una enfermedad que se produce por la alteración del ADN mitocondrial. La enfermedad puede afectar a diferentes partes del cuerpo dependiendo de los síntomas ya que las mitocondrias de nuestro cuerpo poseen ADN propio. Únicamente esta enfermedad latransfiere la madre en ese caso los individuos que provengan de la familia materna están en riesgo de contraerla.

Síndrome MELAS: es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leer y el síndrome MERRF). Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984.1
Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial,que se hereda exclusivamente de la madre.2 El síndrome se puede manifestar en ambos sexos.

Síndrome MERRF: El síndrome de epilepsia ciclónica asociada a fibras rojas rasgadas, denominado abreviadamente como síndrome MERRF por sus siglas en inglés (myoclonic epilepsy with ragged red fibers), es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente con micologías y epilepsia.
Neuropatíaóptica hereditaria de Leber.: se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión.
Síndrome de down: es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
Síndrome de cromosoma X frágil: es untrastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Síndrome de Turner: es una enfermedad genética caracterizadapor la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
El síndrome de Williams: también llamado monosomia 7 es un trastorno genético poco común, con la presencia de un solo cromosoma en el grupo 7,este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés JohnWilliams.
El síndrome de Prader-Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo,criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una...