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Nombre: Erick Zambrano
Tema : La distrofia muscular de Duchenne
INTRODUCCIÓN
Las distrofias musculares forman parte de una variedad de alteraciones genéticas que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una alteraciónligada al X recesiva, que causa la mutación en el gen distrofina ubicado en Xp21. Es fatal y presenta una incidencia estimada en 1 de 3 500 nacidos masculinos. El principal hallazgo es el debilitamiento muscular progresivo relacionado con la deficiencia de la proteína sarcolemal de 427-kda denominada distrofina. Existen un amplio rango de síntomas en la enfermedad, que pueden retrasar el diagnóstico,la mayoría de las alteraciones se inician antes de los cuatro años, comúnmente caracterizados por dificultad en la marcha y caídas.
La distrofina es un gen de gran tamaño que consta de 2,6 millones de pares de bases de ADN y contiene 79 exones. En dos tercios de los casos la enfermedad se trasmite por una mujer portadora y el tercio restante proviene de mutaciones de novo, sin historia familiar dela enfermedad. Aproximadamente 60% de los casos de DMD están asociados con una gran delección intragénica de uno o más exones localizados de manera importante en la región proximal y central del gen (exones 3-7 y 44-55 respectivamente). Alrededor de 6% de las mutaciones están asociadas con duplicación de un gran segmento y el resto de los casos resulta de mutaciones puntuales, pequeñasdelecciones o inserciones. En el siguiente informe haremos referencia de una serie de casos evaluados en nuestra institución para conocer las principales características de presentación clínico-patológicas de la DMD y se realizará una revisión sobre los aspectos clínicos y terapéuticos de este tipo de distrofia muscular.
PACIENTES Y MÉTODOS
Se realizó un estudio de tipo observacional y descriptivo, dondese revisaron las historias clínicas de ocho pacientes con el diagnóstico de DMD, en un período de veinte años (1985-2005), en los Archivos de Historia Médicas del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes. Los datos obtenidos para la realización del estudio se clasificaron usando criterios epidemiológicos: lugar de nacimiento de los pacientes, estratificación social usando el métodoGraffar Modificado; criterios clínicos: edad de diagnóstico, antecedentes familiares de la enfermedad y personales del paciente, evaluación clínica multidisciplinaria y se empleó la Clasificación Internacional del funcionamiento de la discapacidad y la Salud (CIDDM-2); paraclínicos: determinación sérica de creatin-fosfoquinasa total y de la isoenzima MB, transaminasas, biopsia de músculosgastrocnemio donde se determinó distrofina por inmunotinción y se describió la intervención médica realizada.
RESULTADOS
Las edades para el momento del diagnóstico presentaron un rango desde los dos años de edad, en un caso, hasta los diez años, en otro; con un promedio de 5 años. Cinco de los pacientes eran procedentes del Distrito Sanitario Mérida, donde dos de ellos son hermanos naturales de Mérida,otros dos también hermanos naturales de Colombia y el otro caso es genéticamente independiente. Dos eran naturales del Distrito Sanitario Lagunillas, ubicados en distintas aldeas de los Pueblos del Sur (no consanguíneos), y por último un paciente del Distrito Sanitario Tovar. Según el Método Graffar Modificado, 5 (62,5%) presentaron estrato social V y 3(37,5%) IV.


En tres de los pacientes nose reportó antecedentes familiares de la enfermedad y en un caso no pudo ser precisado. En los casos donde se reportaron antecedentes familiares cones-pondieron a los dos hermanos naturales de Colombia y Mérida, donde todos los pacientes afectados en la familia eran de sexo masculino, lo que suele conesponder a un patrón de herencia ligada al X recesiva. En los antecedentes personales de los...