Qué es el Buen Vivir

Universidad Técnica de Ambato
Nombre: Yessenia Taipicaña
Curso: “C”
PATOLOGÍA MUSCULAR DE DUCHENNE 1)- Conceptos generales de Patología Muscular. El músculo es un componente fundamental del aparato locomotor y un reservorio metabólico; cada músculo está compuesto por miles de fibras musculares recubiertas por tejido conectivo, a través de él se extiende los capilares y las fibras nerviosas. Cadafibra muscular recibe un axón proveniente de una motoneurona espinal o de un núcleo de un par craneano, formando así la placa neuromuscular. De esta manera se constituye la unidad fisiológica básica de toda la actividad refleja, sea postural o voluntaria. Un impulso nervioso produce la liberación de un gran número de acetilcolina y generando un potencial de placas que despolariza la membranamuscular y que se propaga al interior de las fibras produciendo la contracción muscular; este proceso finaliza por la acción de la enzima acetilcolinesterasa. El músculo puede sufrir patologías de muy diversa etiología, siendo las más frecuentes las inflamatorias, traumáticas, degenerativas y metabólicas
2)-Cuales son los pilares diagnósticos en las enfermedades musculares. Para el diagnostico de lasenfermedades musculares, nos basamos fundamentalmente en: · Anamnesis · Examen físico del paciente · Dosaje de enzimas musculares · Electromiograma con medición de la velocidad de conducción · Biopsia muscular.
3)- Concepto de “distrofia muscular”. Las distrofias musculares son enfermedades degenerativas primarias del músculo esquelético, que tienen una base genética. El concepto de distrofiamuscular fue introducido en 1.891 por Erb. Con el descubrimiento del gen de la distrofia en 1.986, se ha ampliado la comprensión de estas enfermedades y se acercan las posibilidades del desarrollo de tratamientos específicos en el área de la Dra. Alejandra Molteni 2 terapia genética, que pueden alterar la evolución natural de estas enfermedades tan discapacitantes y frustrantes
4)- Describa lascaracterísticas clínicas básicas de la Enfermedad de Duchene La distrofia muscular de Duchene es una enfermedad que causa destrucción progresiva del músculo, y se asocia con la ausencia de una proteína muscular (la distrofina). El gen responsable está localizado en el brazo corto del cromosoma X, por consiguiente afecta predominantemente a los varones. La distrofia de Duchenne se diagnosticageneralmente entre los 3 y los 6 años de vida, siendo el primer síntoma, la debilidad muscular, los músculos comprometidos inicialmente son: psoasiliacos, cuádriceps y los glúteos. Desde los estadios iniciales, se observa hipertrofia de los músculos de las pantorrillas, pero finalmente todos los músculos disminuyen de tamaño. La debilidad muscular se pone de manifiesto con la maniobra de GOWERS que setraduce en dificultad para incorporarse desde la posición de sentado o de cuclillas sin ayudarse con las manos. La postura lordótica, el abdomen protruyente al estar de pie, y la espalda encorvada en la posición de sentado, se debe a la debilidad los músculos abdominales y paravertebrales. Los músculos lisos no se afectan, pero si el músculo cardiaco, originando arritmias. Los pacientes conenfermedad de Duchenne quedan confinados a una silla de ruedas entre los 7 y 14 años de edad.
5)- Mencione los estudios diagnósticos en la enfermedad de Duchenne. La enfermedad de Duchenne cursa con niveles de C.P.K. muy elevados desde el nacimiento. El 70 % de los portadores presentan niveles elevados de CPK sérica El EMG y la biopsia del músculo definen el diagnóstico. El estudio genético en sangreperiférica detecta las mutaciones en el gen de la distrofina y nos define el consejo genético a la familia
Dra. Alejandra Moltenihttp://www.fm.unt.edu.ar/ds/Dependencias/Neurologia/MUSCULAR.PDF
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