Qué es el patrón de herencia autosómica dominante

¿Qué es el patrón de herencia autosómica dominante?
El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puedehaber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.

La acondroplasia es el tipo más común de enanismo. Hace parte de un grupo de enfermedades conocidascomocondrodisplasias. Ocurre con una frecuencia de 1 en 15,000. Se caracteriza por baja estatura, miembros cortos, puente nasal baja y estrechamiento del canal medular. La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante. [1][2][3]
Qué son las neurofibromatosis?
Las neurofibromatosisson un grupo de tres trastornos relacionados pero genéticamente diferentes del sistema nervioso que causan que tumores crezcan alrededor de nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas, y a menudo se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpoy del tipo de células implicadas. Los tumores más comunes son los neurofibromas, que se desarrollan en el tejido que circunda los nervios periféricos. La mayoría de los tumores no son cancerosos, aunque en ocasiones se vuelven cancerosos con el tiempo.
Aún no se sabe completamente porqué estos tumores siguen produciéndose, pero parece estar principalmente relacionado con las mutaciones en losgenes que juegan papeles clave en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los genes, identificados como NF1 y NF2, dejen de producir proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican fuera de control y forman tumores.
Se estima que 100,000 estadounidenses tienen un trastorno de neurofibromatosis,que se produce en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), neurofibromatosis de tipo 2 (NF2), y un tipo que alguna vez fue considerado como una variación de NF2 pero ahora se llama schwanomatosis.
El síndrome de Crouzon también llamado Disostosis craneofacial fue descrito por primera vez por un cirujanofrancés (Octavie Crouzon, 1912) como una malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. Debido a esto, se produce un acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte anterior, lo cual también afecta a la relación entre los dientes.
La causa de este síndrome es el cambio genético o mutación en los genes receptores del factor de crecimiento del fibroblasto(FGFR); el FGFR2 en el cromosoma 10. Se le considera una enfermedad hereditaria autosómica dominante

Enfermedad de Huntington
Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN,llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad...