¿Qué Es La Porfiria Eritropoyética Congénita?

¿Qué es la Porfiria Eritropoyética Congénita?
La Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), también denominada enfermedad de Günther después de su descripción por este autor en 1011, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias. En la PEC, la actividad de una enzima denominada uroporfirinógeno III sintetasa (UROS) es muy baja. Esto conduce a un aumento de producción deporfirinas, denominadas porfirinas de isómero tipo I, por la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en el cuerpo, especialmente en los hematíes, y causan los problemas propios de esta enfermedad.

¿Cuál es la frecuencia de la PEC?
La PEC es extremadamente rara. Como es tan poco frecuente, se desconoce el número exacto de personas afectas de PEC. Se ha estimado que alrededor de 1 individuo entrecada 2 – 3 millones están afectos de PEC. La enfermedad puede afectar a hombres y mujeres igualmente, así como a cualquier grupo étnico.
¿Cuáles son las características de la PEC?
Las personas con PEC puede que no tengan todas las características que se describen aquí. Diferentes individuos pueden tener distinta gravedad de la enfermedad. Habitualmente, la enfermedad se manifiesta después delnacimiento o en la primera infancia, pero en ocasiones el inicio se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta.
• En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja. Esto es debido al gran contenido de porfirinas en la orina. La intensidad del color puede variar de un día a otro.
• La piel es muy sensible a la luz, especialmente a la luz del soldirecta o a la luz artificial intensa, como la luz muy intensa que se usa en ocasiones para el tratamiento de bebés con ictericia. Esto es la causa de que la piel se torne frágil y aparezcan ampollas o ulceraciones. Esto ocurre predominantemente en las zonas expuestas al sol, por ejemplo, en el dorso de las manos, la cara, pabellones auriculares y cuero cabelludo. La curación puede ser lenta y lasheridas pueden infectarse. La repetición de ampollas, heridas y ulceraciones pueden causar cicatrices en la piel y calvas en el cuero cabelludo.
• Algunos individuos pueden desarrollar oscurecimiento de la piel expuesta al sol.
• Los ojos también pueden ser sensibles a la luz solar o artificial, lo cual puede causar ulceraciones y cicatrices en los ojos. Con el tiempo algunos pacientes puedenperder sus pestañas, lo cual favorece la irritación ocular por pequeñas partículas de polvo o fibras.
• La anemia (hemoglobina baja), cuya gravedad es variable, es otra característica de la PEC. La anemia se desarrolla porque las porfirinas dañan a algunos hematíes, que son captados y destruidos por un órgano situado en el abdomen que se denomina bazo. Los síntomas de anemia incluyen sensación decansancio, falta de respiración después de mínimos ejercicios y palidez de la piel. Un análisis de sangre confirmará la presencia de anemia.
• El bazo puede aumentar de tamaño gradualmente y causar empeoramiento de la anemia y una reducción del número de plaquetas (las células de la sangre que participan en la formación de coágulos para detener la hemorragia) y de células blancas (las célulasde la sangre que combaten las infecciones) en la sangre, favoreciendo un aumento del riesgo de sangrado (como sangrados repetidos por la nariz) y de infecciones.
• Los dientes presentan una coloración rojiza o marrón por las porfirinas, especialmente los dientes de leche.
• Ocasionalmente, la PEC puede causar adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). La osteoporosis puede ocasionar la roturade los huesos (fractura) después de mínimos traumatismos.
• Puede aparecer exceso de vello corporal, especialmente en la cara y dorso de manos.
¿Cómo se hereda la PEC?
La baja actividad de la enzima UROS es debida a alteraciones (mutaciones) en el gen UROS que codifica dicha enzima. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Para desarrollar la...