Qué Es Una Trisomía

¿Qué es una trisomía?
Las células de los seres humanos están formadas por cierta cantidad de cromosomas, 46 en total; la mitad heredadas de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. Existen casos en que uno de esos cromosomas se duplican, dando paso a lo que se denomina como trisomía. De estos 23 pares de cromosomas uno determina cuál es nuestro sexo y los 22 restantes, que llevan elnombre de autosómicos pueden, por un defecto durante la etapa uterina, convertirse en tres, lo que provoca diferentes deficiencias tanto físicas como mentales.
Los 22 pares de cromosomas autosómicos que tienen los seres humanos, poseen un núcleo compuesto de ADN que da características genéticas que marcan a la persona. Cuando se repiten, se da pie a anormalidades. 
Las trisomías pueden ser totales oparciales. En los casos parciales, existe una copia extra completa de un cromosoma y, en la segunda, sólo parte del cromosoma está repetido.
Si bien las trisomías pueden afectar a cualquiera de los 22 pares de cromosomas autosómicos, en varios casos la ocurrencia se transforma en una condición incompatible con la vida. En otros casos, dan origen a síndromes caracterizados por diferentes problemas desalud, tanto física y mental, algunos más comunes que otros y que varían en gravedad.
Causas
La trisomía puede ser el resultado de un fallo durante la formación de un óvulo o un espermatozoide, en la que un cromosoma adicional se introduce en la célula. Un óvulo y un espermatozoide se unen para formar un embrión. Si un óvulo afectado se une con el esperma o si los espermatozoides afectados entranen contacto con un óvulo, el embrión resultante tendrá un cromosoma de más, provocando la trisomía. La celda que contiene 47 cromosomas se denomina en medicina como 2n+1, que significa que hay dos juegos completos de cromosomas normales, además de un cromosoma extra.
La trisomía también puede ser causada por un reordenamiento de los cromosomas en las células de la persona. Esto se conoce comodesplazamiento y se hereda de uno de los progenitores. Cuantos más años tenga la madre, hay mayor probabilidad de tener hijos con trisomía.

¿Qué es una monosomía?
En genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n - 1 y tal condición se denomina monosomía. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en muchas especies animales es desconcertante, ya queal menos hay una copia de cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el alelo normal, el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte delorganismo. Otra explicación posible es que la información genética en el desarrollo temprano está regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos génicos para asegurar un desarrollo normal.La única monosomía viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce clínicamente en el síndrome de Turner.

Causas
Cuando, ocurre un error durante laformación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner.
Otra causa de la aparición en un individuo pero con monosomía del 21 sería a partir de la fecundación de un gameto afectado por la traslocaciónde Robertson y un gameto normal.
La traslocación de Robertson se caracteriza por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos para formar un único cromosoma metacéntrico, se pierden los brazos cortos y los largos quedan unidos por el centrómero, variando la ploidía.


Síndrome de Patau
A) Definición:
También llamado de Sindrome de Bartholin Patau, descubierto en 1960 por Klaus Patau
La...