¿Qué son las enfermedades genéticas?

¿Qué son las enfermedades genéticas?
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (el ADN). A estos cambios en el ADN se les llama mutaciones.Algunas enfermedades genéticas no son hereditarias. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades genéticas son hereditarias, es decir, pueden transmitirse de padres a hijos. Se conocen más de 6.000enfermedades genéticas. Muchas de estas enfermedades están siendo investigadas en la actualidad con el fin de identificar el gen causante. Estas investigaciones ya han dado sus frutos: en la actualidad,ya conocemos los genes causantes de más de 2.000 enfermedades genéticas, lo cual nos permite realizar un diagnóstico genético preciso.
¿Cómo se desencadenan las enfermedades genéticas?
Unindividuo está sano cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones. Para ello, es necesario que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. Cuando se produce una mutación en ungen, se produce un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética. Algunas enfermedades genéticas se heredan en las familias durante variasgeneraciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en genética examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otras enfermedades genéticas se dan de forma súbita en la familia debido a laaparición de una mutación espontánea (mutación de novo).

¿Qué enfermedades son de causa genética?
Entre las 6.000 enfermedades genéticas conocidas, ya se conoce el gen causante de más de2.000. Por tanto, hoy en día, existen más de 2.000 tipos de test genéticos distintos, que nos permiten analizar en el laboratorio el gen causante de un gran número de enfermedades hereditarias.
Lalista de test genéticos disponibles crece constantemente cada gracias a los avances de la investigación genética. Por ello, es casi imposible proporcionar un listado completo de todas las enfermedades...