Qu Es Acatalasemia

BIOQUMICA – ACATALASEMIA (PRACTICA 5)
Alumno: Ochoa Montemayor Mario Iván
Maestra: Dra. Nora Patricia Flores Moreno
Instructores: Hilda Celina, Jaime Montes
Grupo: 004
¿Qué es acatalasemia?
Acatalasemia es una condición caracterizada por niveles muy bajos de una enzima llamada catalasa. Muchas personas con acatalasemia nunca tienen problemas de salud relacionados con la condición y sediagnostican porque han afectado a miembros de la familia. Algunas de las personas primeras divulgadas con acatalasemia desarrollaron llagas (úlceras) dentro de la boca que condujo a la muerte de los tejidos blandos (gangrena). Cuando ocurren las úlceras bucales y gangrena con acatalasemia, la condición se conoce como enfermedad de Takahara. Estas complicaciones se observan raramente en casos más recientesde la acatalasemia, probablemente debido a las mejoras en la higiene buccal. Los estudios sugieren que las personas con acatalasemia tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2, que es la forma más común de diabetes. Un alto porcentaje de personas con acatalasemia han tipo 2 mellitus de la diabetes que en la población general, y la enfermedad tiende a desarrollarse a una edadmás temprana (en de una persona treinta o cuarenta, en promedio). Los investigadores especulan que acatalasemia también podría ser un factor de riesgo para otras enfermedades comunes y complejas; Sin embargo, sólo un pequeño número de casos ha sido estudiado.
¿Cuán común es acatalasemia? Más de 100 casos de la acatalasemia han divulgado en la literatura médica. Los investigadores estiman que lacondición ocurre en aproximadamente 1 en 12.500 personas en Japón, 1 en 20.000 personas en Hungría y 1 en 25.000 en Suiza. Se desconoce la prevalencia de la acatalasemia en otras poblaciones.
¿Qué genes están relacionados con acatalasemia? Las mutaciones en el gen CAT pueden causar acatalasemia. Este gen proporciona instrucciones para la fabricación de la enzima catalasa, que descompone lasmoléculas de peróxido de hidrógeno en oxígeno y agua. El peróxido de hidrógeno es producido a través de reacciones químicas dentro de las células. En niveles bajos, está implicado en varias vías de señalización químicas, pero en niveles altos es tóxica para las células. Si el peróxido de hidrógeno no es desglosado por la catalasa, reacciones adicionales convierten en compuestos llamados especies reactivasde oxígeno que pueden dañar el ADN, las proteínas y las membranas celulares. Las mutaciones en el gen CAT reducen considerablemente la actividad de la catalasa. La escasez de esta enzima puede permitir que el peróxido de hidrógeno se acumulen hasta niveles tóxicos en ciertas células. Por ejemplo, peróxido de hidrógeno producido por las bacterias en la boca pueden acumularse en y dañar los tejidosblandos, provocando gangrena y úlceras en la boca. Una acumulación de peróxido de hidrógeno también puede dañar las células beta del páncreas, que liberan una hormona llamada insulina que ayuda a controla el azúcar en la sangre. Mal funcionamiento de las células beta se piensa que subyacen en el aumento del riesgo de diabetes mellitus tipo 2 en personas con acatalasemia. No está claro por quéalgunas personas no tienen problemas de salud asociados con la pérdida de actividad de la catalasa. Muchas personas con actividad de la catalasa reducido no tienen identificado una mutación en el gen CAT; en estos casos, se desconoce la causa de la condición. Los investigadores creen que otros factores genéticos y ambientales también pueden influir en la actividad de la catalasa.
¿Cómo la gentehereda acatalasemia? Acatalasemia tiene un patrón autosómico recesivo de herencia, que significa que ambas copias del gen CAT en cada celda tienen mutaciones. Cuando ambas copias del gen se alteran, la actividad de catalasa se reduce a menos del 10 por ciento de lo normal. Cuando sólo una de las dos copias del gen CAT tiene una mutación, la actividad de catalasa se reduce aproximadamente a la...