Que es el síndrome de Huntington

Que es el síndrome de Huntington
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad
enfermedad de Huntington. El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sussíntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí seextendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la CostaOccidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, en Venezuela
Nro cromosomicoen 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente enel cromosoma 4,3 lo cual se publicó en la revista  HYPERLINK "http://es.wikipedia.org/wiki/Nature" \o "Nature" Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la UniversidadHarvard, BostonLa enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos,llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la  HYPERLINK "http://es.wikipedia.org/wiki/Glutamina" \o "Glutamina" glutamina. En la secuenciaoriginal hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no están establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas «colas adicionales deglutamina», hacen que las proteínas interaccionen entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro.
Características
En estaenfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se cumplen:
Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años.
Los...