Que es el sindrome Down

oQué es el síndrome de Down?



El Síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto significa que es causado por un problema relacionado con los cromosomas, donde están situados los genes que hacen que cada persona sea única.
Generalmente, las personas con Síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retrasode desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con Síndrome de Down es distinta.
Los bebés con Síndrome de Down tienden a desarrollarse más lentamente que otros bebés. Empiezan a caminar más tarde. Cuando crecen, tienden a ser más lentos y retraídos que los otros miembros de la familia y pueden ser más bien robustos o de constitución ancha.
En muchos casos, tienen los párpadosligeramente hacia arriba. Podrían tener pequeños pliegues de piel en el rabillo interior de los ojos. Sus narices pueden ser un poco aplanadas y las orejas pueden ser pequeñas y con forma anormal. Asimismo, pueden tener una separación más grande de lo normal entre el primer y el segundo dedo del pie.
Los niños nacidos con Síndrome de Down también son más propensos a padecer determinados problemas desalud. Es más probable que contraigan infecciones, como algunas enfermedades respiratorias (problemas de pulmón y respiratorios). Cuando padecen infecciones, suelen tardar más en curarse. También pueden tener problemas de oído o digestivos como el estreñimiento. Algunos bebés con Síndrome de Down tienen también problemas de estómago u obstrucción intestinal que impide la adecuada digestión de losalimentos.
Cerca de la mitad nace con defectos en el corazón, lo que significa que algo fue diferente durante el desarrollo del corazón. Algunos desarrollan leucemia, un tipo de cáncer. Pero cada persona con Síndrome de Down es distinta y puede sufrir uno, varios o todos estos problemas.

SINDROME DE TURNER
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genéticacaracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X noafecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística, una enfermedad que en la actualidad afecta a más de 30.000 niños y adultos jóvenes., se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior delas vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulassudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los...