QUE ES EL SÍNDROME DE DOWN

QUE ES EL SÍNDROME DE DOWN
Es un trastorno genético causado por la copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible, “es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down quefue el primero en describir esta alteración genética en 1866”, y no se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
Las personas con Síndrome de Down tienen más probabilidad a la de la población general de padecer algunas patologías; de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido alexceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más, al igual que presentan retraso mental; en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas
HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el Síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, enel que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón, también existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas, “la pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds “Lady Cockburn y sushijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del síndrome”.
El primer informe documentado se atribuye a Étienne Esquirol, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan describe textualmente a una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras, en ese año elmédico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes, con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado:
“Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía.
Pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes quepresentaban muchas similitudes.
COMO DETECTAR EL SÍNDROME DE DOWN EN EL EMBARAZO
Se suele detectar al nacer, pero la presencia del síndrome de Down puede detectarse durante el embarazo mediante:
Análisis de sangre, que predice la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Este análisis NO detecta todos los casos de síndrome de Down, y cuando indica riesgo no es infalible (sólo 1 de cada44 predicciones).
Amniocentesis: es la forma más precisa de determinar si hay un cromosoma adicional. Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico con una jeringuilla, a través de la pared abdominal de la madre. Después, se analiza si las células fetales que se depositan en el líquido presentan trisomía 21. Puede hacerse a partir de las 15 semanas de embarazo y reviste un mínimo riesgo deaborto (1%).
Ecografía prenatal es un procedimiento absolutamente seguro para el feto y la madre. Se observan signos como anormalidades cardiacas, un área inusual en la parte posterior del cuello (pliegue en la nuca), etc.
GENÉTICA DEL SINDROME DE DOWN
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de lainformación genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería...