Que es la anemia?

¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es la forma más frecuente de la enfermedad de células falciformes. La enfermedad de células falciformes es una enfermedad grave en la que el cuerpo produce glóbulos rojos en forma de medialuna. La palabra "falciforme" significa "en forma de hoz". La hoz es un instrumento para cortar hierba que tiene una hoja en forma demedialuna o "C".
Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco y se ven como rosquillas sin agujero en el centro. Se mueven fácilmente por los vasos sanguíneos. En los glóbulos rojos hay una proteína rica en hierro llamada hemoglobina. Esta proteína transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
Las células falciformes contienen una hemoglobina anormal llamada hemoglobinafalciforme (hemoglobina S). La hemoglobina falciforme hace que los glóbulos rojos tengan forma de "C" o medialuna.
Las células falciformes son rígidas y pegajosas. Tienden a obstruir la circulación de la sangre por los vasos sanguíneos de las extremidades y los órganos. La obstrucción de la circulación puede causar dolor, infecciones graves y lesiones de órganos.
Hormona estimulante de melanocitosLas hormonas estimulantes de melanocitos (MSH) o melanotropinas son un tipo de hormonas peptídicas encargadas de estimular la producción demelanocitos en los vertebrados. Fueron aisladas por Aaron B. Lerner de laUniversidad de Yale.1 Se han desarrollado e investigado también, análogos sintéticos de estas hormonas
La hormona estimulante de melanocitos o (MSH) en el hombre actúa sobre los melanocitos,asociados con el cambio de color en la piel. La hormona es segregada en el lóbulo intermedio de la glándula pituitaria o hipófisis. A través de la sangre llega a los melanocitos, unas células que se encuentran en la capa externa de la piel, epidermis, y que sintetizan lamelanina, un pigmento o molécula que produce pigmentación en la piel. Un déficit en producción de melanina, por diversosmecanismos es causa del trastorno llamado albinismo
RESUMEN EN TÉRMINOS SENCILLOS

La hidroxiurea aumenta la hemoglobina fetal en muchas personas con anemia de células falciformes
La hemoglobina es la sustancia dentro de los eritrocitos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. La enfermedad de células falciformes (ECF) es una enfermedad genética hereditaria que produce un trastorno en lahemoglobina. Se forman cristales en el eritrocito, bloqueando el flujo sanguíneo y causando dolor y daño del órgano. El aumento del nivel de hemoglobina fetal en los individuos afectados puede reducir los efectos de la enfermedad. Esto es porque la hemoglobina fetal dificulta la formación de cristales de la hemoglobina falciforme dentro del eritrocito. La revisión de los ensayos halló que el fármacohidroxiurea es eficaz en el aumento de la hemoglobina en las personas con ECF sin ningún efecto adverso.


ANTECEDENTES

Las hemoglobinopatías, incluida la enfermedad de células falciformes (ECF) son los trastornos hereditarios más frecuentes en el mundo. La ECF afecta a los pueblos del África Subsahariana, los países árabes, el mediterráneo, el subcontinente indio, el Caribe y América del Sur,así como los afroamericanos y los descendientes en otras partes del mundo de los inmigrantes de los países mencionados anteriormente. La mutación genética les otorga alguna ventaja a los portadores contra el paludismo y por este motivo ha persistido.
La ECF es la familia de trastornos hereditarios recesivos de la hemoglobina que es responsable del transporte del oxígeno de los eritrocitos por elorganismo. Las personas que heredan sólo un gen falciforme y el gen normal para la hemoglobina adulta (HbA) son los portadores de la célula falciforme (rasgo de la célula falciforme o AS) y son personas sanas. Cuando las personas son homocigotas porque han heredado dos genes falciformes (SS) presentan anemia de células falciformes, una afección clínica variable por la cual la gran mayoría de los...