Que es la Genetica

¿Qué es la Genética?

La Genética Médica atiende específicamente los
aspectos de la Genética Humana relevantes para
las enfermedades y su tratamiento

• La Genética es el estudio de laHerencia Biológica

GENETICA
GENETICA
HUMANA

– Estudio de la unidad de la herencia: GEN
– Los mecanismos y patrones de herencia
de los caracteres biológicos
– La variabilidad entre losindividuos.

GENETICA
MEDICA

Caracteres biológicos

Cualitativos - discretos

La Genética Humana se enfoca
fundamentalmente a la familia:
– La historia familiar se esquematiza en elárbol
genealógico (pedigree):

Sano – Hemofílico
Rh(+) - Rh(-)
Lóbulo unido – Lóbulo libre
(Oreja)

Cuantitativos continuos
Estatura
Presión arterial
Pulso

1

2. Gen

Niveles detransmisión de
la información
genética
4. Genoma

1. ADN

Cell

3. Cromosoma

7. Población

5. Individuo
6. Familia

Genética
¾ Bases moleculares de la
herencia
¾ Basescromosómicas de la
herencia
¾ Modos de Herencia
Leyes de Mendel
Herencia Mendeliana humana
Ligamiento
Interacción génica
Multifactorial
Herencia de rasgos complejos
¾

Genética de PoblacionesNUESTRO CURSO
¾ Bases cromosómicas de la herencia
¾ Transmisión de los caracteres
biológicos: Leyes de Mendel

Clasificación de los
rasgos y enfermedades
genéticas

¾ HerenciaMendeliana en el hombre I
¾ Herencia Mendeliana en el hombre II
¾ Bases moleculares de la herencia
¾ Ligamiento
¾ Interacción
¾ Poblaciones

• Monogénicos - mendelianas
- no tradicional
•Poligénicos

¾ Multifactorial

• Cromosómicos

2

Anemia falciforme (Sickle-cell disease) Herencia Autosómica Recesiva

Nivel
Individuo

Extendido de sangre venosa
de un paciente conanemia
falciforme

Nivel
Tejido

Extendido de sangre
venosa normal

Nivel Celular

Disminución de la presión O2
Non-sickled Hb
Sickle Cell Hb
polymers
Aumento de la presión O2...