¿Que es la progeria?
Páginas: 3 (554 palabras)
Publicado: 23 de noviembre de 2011
¿Ques es la progeria?
Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afectaa uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa de esta enfermedad es lallamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de sudesarrollo y características en 1904.
Características clínicas
Baja estatura
Piel seca y arrugada
Calvicie prematura
Canas en la infancia
Ojos prominentes
Cráneo de gran tamaño
Venas cranealessobresalientes
Ausencia de cejas y pestañas
Nariz grande y con forma de pico
Mentón retraído
Problemas cardíacos
Pecho angosto, con costillas marcadas
Extremidades finas y esqueléticasEstrechamiento de las arterias coronarias
Articulaciones grandes y rígidas
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
Presencia de enfermedades degenerativas como laartritis o cataratas, propias de la vejez
Muerte natural hacia los 13 años.
Mitosis con retardo reticoendoplasmatico.
Falta de gametos sexuales y pensativos.
Causa:La progeria está reconocidacomo una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lamina A/C, el componente principal de las laminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en laposición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lamina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en elterminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lamina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lamina...
Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afectaa uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa de esta enfermedad es lallamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de sudesarrollo y características en 1904.
Características clínicas
Baja estatura
Piel seca y arrugada
Calvicie prematura
Canas en la infancia
Ojos prominentes
Cráneo de gran tamaño
Venas cranealessobresalientes
Ausencia de cejas y pestañas
Nariz grande y con forma de pico
Mentón retraído
Problemas cardíacos
Pecho angosto, con costillas marcadas
Extremidades finas y esqueléticasEstrechamiento de las arterias coronarias
Articulaciones grandes y rígidas
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
Presencia de enfermedades degenerativas como laartritis o cataratas, propias de la vejez
Muerte natural hacia los 13 años.
Mitosis con retardo reticoendoplasmatico.
Falta de gametos sexuales y pensativos.
Causa:La progeria está reconocidacomo una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lamina A/C, el componente principal de las laminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en laposición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lamina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en elterminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lamina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lamina...
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