que es mutuacion

Páginas: 3 (683 palabras) Publicado: 20 de noviembre de 2013
C) Investigar aspectos importantes de los seres vivos
MUTUACION:
En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia denucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínasresultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas,
Entre lasmutaciones genéticas podemos distinguir: • Mutación silenciosa o sinónima: no se produce cambio de aminoácido
Mutaciones puntuales por sustitución de bases: Transiciones y Transversiones
Mutación porsustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que seproducen por diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas sonadenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
Mutaciones transversionales otransversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por
TA o por CG.

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO:
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue unproyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genesdel genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 280 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la...
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