Que es un Gen

¿Qué es un gen?
Un gen es un trozo de ADN que lleva la información para que se fabrique una proteína.
Desde el punto de vista de la genética, podemos decir que un gen es una porción de cromosoma que lleva la información para que se manifieste un carácter.
ADN...................................Proteína GEN...................................Carácter
Un gen, según los expertos, es una serie denucleótidos que almacena la información que se requiere para sintetizar a una macromolécula que posee un rol celular específico.
El gen, como unidad que conserva datos genéticos, se encarga de transmitir la herencia a los descendientes.










¿Qué es el genoma humano?
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta milen el caso de los humanos.
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las células" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma.
Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cadacélula diploide del cuerpo.
Al hablar de genoma humano tenemos que saber que un ser humano posee 50 billones de células, las cuales poseen cada una un núcleo y cada núcleo posee una molécula de ADN. Este está organizado en 23 pares de cromosomas. Cada par de estos está formado por una copia del ADN procedente de la madre y una copia del ADN procedente del padre.




¿Cómo está formado el genomahumano?
El genoma humano es todo el material genético de un individuo. Está formado por 3000 millones de pares de bases contenidas en 23 pares de cromosomas, que contienes 30000 genes.
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por unaenvoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable de la síntesis de proteínas. El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al quehabitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por 3000 millones de pares de bases conteniendo 1000 genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas), conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. 

¿QUE ENFERMEDADES SE PUEDEN DIAGNOSTICAR CON EL GH?
Algunas de las enfermedadesgenéticas más conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes genéticos son:

Fibrosis quística
Hemofilia
Síndrome de Marfan
Talasemia
Poliquistosis renal
Distrofia miotónica
Retinitis pigmentosa
Ataxias hereditarias
Síndrome de Prader-Willi
Cáncer de mama y ovario
Distrofia muscular
Enfermedad de Huntington
Neurofibromatosis
Enfermedad de Charcot-Marie-ToothFenilcetonuria
Cromosoma X-frágil
Acondroplasia
Hemocromatosis
Hipercolesterolemia familiar
Osteognénesis imperfecta

»Las enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiesta como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas.
»Las enfermedades autosómicas
Enfermedad autosómicarecesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola...