¿Que es una enfermedad genética?

¿Qué es una enfermedad genética?
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado estápresente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no seráheredada.
Causas
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma.
Uno o más genes heredados delos padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casoscon defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia


Tipos de enfermedades genéticas
Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen semanifiesta la enfermedad.
Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que setrasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.
Enfermedadpoligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.

Enfermedades más comunes
Drepanocitosis: también conocida como anemia de células falciformes, es una enfermedad genéticahereditaria de la sangre. Junto con la Talasemia, forma parte de las hemoglobinopatías, enfermedades que afectan a la hemoglobina, que es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se encarga deltransporte de oxígeno.
Síntomas: Anemia, inflamación de las manos y pies, ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos), Infeccione, etc.



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