que se yo de esto

Sindrome de Prader-WilliEl SPW es un trastorno genético complejo, que habitualmente presenta atonia muscular, baja estatura, incompleto desarrollo sexual, trastornos cognitivos, trastornos de conducta y sensación de hambre crónica que conduce a excesiva alimentación y una amenaza permanente de obseidad.
El mundo médico conoció el sindrome en 1956, hasta entonces los médicos no conocían porquealgunas personas tenían estos síntomas y características. En los últimos 20 años los sinvestigadores han descubierto la asociación del SPW con el trastorno genético que lo caracteriza.
En 1981, el Dr. David Ledbetter y sus colaboradores comunicaron que los enfermos del SPW tenían el mismo segmento de genes perdidos en uno de sus cromosomas, el 15. Actualmente se cuentan con tests genéticos paraconfirmar la enfermedad.
Ha sido atribuido a un error genético espontáneo  que ocurre cerca del momento de la concepción por factores desconocidos. En un pequeño número de casos que suele no alcanzar el 2%, una mutación genética que no afecta a los padres es pasada a los hijos y en estas familias más de un niño es afectado.
El Sindrome puede ser también adquirido después de nacer si ocurre unalesión del hipotálamo.
Se estima que uno de 12,000 to 15,000 personas padece el Sindrome. Aunque es un trastorno raro es una de las condiciones más comunes vistas en clínica genética y la más común que causa obseidad. Ha sido hallado en ambos sexos y en todas las razas.
La sospecha diagnóstica debe basarse en la clínica y confimada por un test genético especializadomediante una toma de sangreperiférica.
El sindrome es debido a la ausencia de algunos genes en uno de los dos cromosomas 15. En la mayoría de los casos, hay una carencia de genes. En algunos casos el cromosoma completo del padre está perdido y hay dos cromosomas 15 provenientes de la madre (disomía uniparental).
La crítica pérdida de genes paternos en pacientes con SPW tiene un rol en la regulacion del apetito. Hay un área deinvestigacion activa en los laboratorios alrededor del mundo tratando de comprender este defecto y como puede ser util para ayudar a los pacientes con SPW y a la obesidad en personas normales.
Los pacientes con SPW tienen un defecto en el hipotalamo (un área del cerebro cercana a la silla turca del esfenoides) , que rige normalmente las sensaciones de hambre y saciedad. El trastorno no esentendido completamente en la actualidad, pero los pacientes no experimentan saciedad sino una urgente necesidad de comer, que no aprenden a controlar.
Además, los pacientes con SPW, necesitarían comer menos que sus pares a causa de que sus cuerpos tienen menos masa muscular y tienden a consumir menos calorías.
No obstante no hay que asociar la hiperfagia con el SPW al nacimiento. En efecto, muchosrecien nacidos a menudo no se nutren adecuadamente a causa de su bajo tono muscular, que interfiere con su succión. De este modo requieren técnicas de alimentación por tubuladura hasta algunos meses luego de nacer.
Desafortunadamente, los supresores del apetito no actuan favorablemente en el SPW. Muchos requieren una dieta extremadamente baja en calorias toda su vida además de un medio ambientediseñado para evitar transgresiones dietéticas.
Muchas familias tienen cerradura en la heladera y despensas hogareñas.
Además del trastorno alimentario, tienden a ser obsesivos compulsivos, realizando actos repetitivos y también repeticiones a nivel pensamiento y verbalizaciones. Tienden a acopiar y coleccionar. Tienden a rascados que irritan la piel. También tienen una necesidad de elaborarrutinas que sean predecibles y a no apartarse de ellas. Por ello son muy suceptibles a frustraciones. Los cambios de planes producen trastornos del control emocional fácilmente que los llevan a episodios de agresión. Los psicotrópicos pueden ayudarlos, aunque no a todos los afectos de SPW, sin embargo la estrategia principal es rodearlos de un ámbito predecible para ellos, con rutinas no cambiantes....