¿que son los numeros

Biología 2º bachillerato
Bloque IV. Genética. Tema 22. MUTACIONES
ÍNDICE
1.
2.
3.
4.

1.

Tipos de mutaciones
Agentes mutagénicos
Mutaciones y evolución
Mutaciones y cáncer

TIPOS DE MUTACIONES

El término mutación se debe a Hugo de Vries, que denominó así a los cambios repentinos aparecidos
en una especie vegetal con la que estaba trabajando. Pero fue en 1943 cuando Luria yDelbrück
definieron las causas y la importancia biológica de las mutaciones.

1.1 Mutaciones génicas o puntuales.
Mutaciones en sentido estricto, por cambios químicos en el
ADN, de modo que no son observables al microscopio.
Afectan tanto a genes estructurales como a reguladores, y
pueden ser microlesiones (un par de bases) o
macrolesiones (segmento génico).
Pueden deberse a errores nocorregidos de la replicación, a
la acción de agentes físicos (radiaciones) o químicos u otras
sustancias de la célula.

Alteraciones del material genético

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•

Mutaciones por sustitución de una base. Se dividen en dos tipos transiciones, cuando una
base púrica o pirimidínica es sustituida por otra del mismo grupo, y transversiones si se
produce por una del otro grupo. Estassustituciones son posibles porque algunos de los átomos
de hidrógeno de cada una de las cuatro bases pueden cambiar sus posiciones y originar
-4
formas tautoméricas (isómeros) diferentes, en proporción baja (10 ). Esto da lugar a
apareamientos erróneos durante la replicación. A veces algún agente mutagénico provoca la
desaminación de la base, la rotura del enlace entre la base púrica y ladesoxirribosa o la
formación de dímeros de timina.

•

Mutaciones por pérdida o por inserción de bases. Más graves que las anteriores, ya que a
partir del punto de deleción o de adición, todos los tripletes de bases cambian, y el mensaje
codificado será totalmente diferente. Se producen por emparejamiento anómalo durante la
replicación entre la hebra molde y la nueva, o cuando ciertos compuestoscomo la acridina se
intercalan en las cadenas.

•

Mutaciones por variaciones de lugar de algunos segmentos de ADN (transposiciones).
Por desplazamiento de secuencias de la cadena, aparecen nuevos tripletes que modificarán el
mensaje genético.

Ya hemos visto que la célula cuenta con mecanismos de reparación que implican la acción de varios
enzimas, exo o endonucleasas. Además están lasenzimas fotorreactivas que rompen los enlaces
creados entre timinas consecutivas originados por algunos agentes mutagénicos.

1.2 Mutaciones cromosómicas
Afecta a la estructura de los cromosomas y se detectan con el microscopio (cariotipo). La secuencia de
bases es correcta pero hay cambios en el número de genes o en su disposición lineal. Se distinguen
dos:
•

Alteraciones en el orden delos genes. No perjudican al individuo pero causan la producción
de gametos anormales que originan descendencia anómala.
o
o

•

Inversiones. Disposición invertida que, si afecta al centrómero se llama pericéntrica, y
si no, paracéntrica.
Translocaciones. Un fragmento cambia de posición dentro del cromosoma, al
homólogo o a cualquiera, si se trata de un intercambio se llama recíproca, y sino
transposición.

Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes. Se originan por un fallo
en el apareamiento meiótico, que produce sobrecruzamientos erróneos, o bien por inversiones
o Translocaciones entre los parentales.
o

Deficiencias y deleciones. Pérdida de un fragmento de cromosoma y con ello de
algunos genes, en el extremo (deficiencia) o en otro lugar(deleción).

o

Duplicaciones. Un segmento de cromosoma se encuentra repetido, con exceso de los
genes correspondientes. En términos evolutivo tienen mucha importancia ya que
provocan nuevas variantes génicas.

Alteraciones del material genético

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1.3 Mutaciones genómicas o numéricas
Consisten en la alteración del número de cromosomas de una especie, por exceso o por defecto, lo...