querubinismo

 Querubinismo
El querubismo es una enfermedad rara de origen genético y herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un crecimiento anormal de varios huesos de la cara, principalmente el maxilar inferior y maxilar superior. Generalmente el trastorno provoca las primeras manifestaciones alrededor de los 4 años y detiene su progresión al final de la adolescencia, desapareciendolentamente a partir de entonces las deformidades, persistiendo únicamente algunas manifestaciones residuales en la vida adulta. Se ha comprobado que la enfermedad se debe a una mutación en el gen SH3BP2 localizado en el cromosoma 4pl6.3, el cual codifica una proteína constituida por 561 aminoácidos.
El trastorno origina un aspecto característico de la cara que recuerda a las representacionesde querubines, de donde toma su nombre, existe aumento de tamaño bilateral de la mandíbula asociado a tumores quísticos no malignos. Además de las deformidades faciales que tienen importancia desde el punto de vista estético y psicológico, pueden existir complicaciones, entre ellas perdida de visión por neuropatía óptica, obstrucción de vías aéreas superiores, apnea del sueño, trastornos del lenguaje ydificultad para la masticación por alteraciones en la aparición y desarrollo de las piezas dentales.
El tratamiento se basa en conservar el lenguaje y la masticación. Dado que la enfermedad tiende a mejorar, se recomienda posponer la cirugia estética hasta después de la adolescencia, puede ser necesario reconstruirse el maxilar con un injerto óseo procedente del mismo individuo.
CASO CLINICO
Resumen:El Querubinismo es una enfermedad benigna, hereditaria, que afecta los maxilares, frecuentemente de manera bilateral, produciendo tumefacciones no dolorosas y aspecto facial de "Querubín". Es frecuente en el sexo masculino, entre los 2 y 5 años de edad y progresa hasta la pubertad. Generalmente regresa espontáneamente y no requiere tratamiento. Se presenta un caso de Querubinismo donde se harealizado seguimiento del paciente durante 4 años, pudiéndose demostrar clínica y radiográficamente como ha evolucionado favorablemente el paciente de manera espontánea y regresiva.
Introducción:
El Querubinismo (Q) es una enfermedad hereditaria benigna, que afecta los maxilares. El primer informe de la enfermedad fue realizado por Jones en 1933,  quién también dió origen al término descriptivo de"Querubinismo" para indicar las manifestaciones clínicas y la deformidad facial de estos pacientes, que le sugería aspecto de querubines, se han utilizado otros términos descriptivos como: Displasia fibrosa familiar de los maxilares, Displasia fibrosa juvenil diseminada, Enfermedad quística multilocular familiar de los maxilares, Displasia fibrosa hereditaria de los maxilares.  La ClasificaciónInternacional de Enfermedades Aplicadas a la Odontología y Estomatología (CIE - AO)  la incluye dentro de las enfermedades de los maxilares no neoplásicas. El Querubinismo se manifiesta al principio de la infancia, con frecuencia a la edad de 4 a 5 años. No se han reportado casos al momento el nacimiento. El sexo masculino es afectado en una proporción de 2:1 con respecto al femenino. No muestrapredilección racial. Hay una predilección hereditaria de la enfermedad que ayuda a diferenciarlas de otras lesiones fibro - óseas de células gigantes, suele aparecer como una enfermedad autosómica dominante con 100% de penetrancia para el sexo masculino y de 50 a 75% para el sexo femenino. 2, 5 En estudios realizados por Mangion y Stratton, 2001 6 sobre el análisis molecular del (Q) se ha demostradola asociación de la enfermedad con el gen: Factor de Crecimiento Fibroblástico (F G F R 3) localizado en la región 3 del cromosoma 4.  Fordyce en 1976 reportado por Arnott en 1978  sugirió un sistema de clasificación de las lesiones del (Q) basada en la severidad de las mismas:

Grado 1: Lesiones limitadas a las ramas ascendentes de los maxilares.

Grado 2: Afección de las ramas y cuerpo...