Querubismo 1

Querubismo
SINONIMOS:

Displasia Fibrosa Familiar
Displasia Fibrosa Hereditaria

Definición

El Querubismo es un desorden infrecuente de herencia autosómica dominante, que se manifiesta en lainfancia temprana, se trata de una lesion benigna no dolorosa caracterizada por la perdida de hueso, el cual es reemplazado por tejido fribroóseo, su crecimiento progresivo provoca expansión bilatereal demandibula y maxilar; esta patología afecta la mayoría de los huesos faciales, pero compromete principalmente el maxilar inferior, desarrollándose un desmesurado crecimiento que deteriora el balancefuncional y estético de la cara.
El Querubismo está clasificado dentro del grupo de lesiones osteo-fibrosas benignas

Descrita por primera vez por JOner en 1933 como “enfermedad quística multilocilarfamiliar de los maxilares”. El término Querubismo fue sugerido por Jones, con el propósito de describir la apariencia de las personas afectadas que tienen semejanza a la de un querubín del arterenacentista.
CARACTERISTICAS CLINICAS
Enfermedad genética autosómica dominante (mutación del gen SH3BP2 del cromosomap16.3) que afecta solo a los maxilares

AMPLIANDO EL TEMA:
What is the official name ofthe SH3BP2 gene? ¿Cuál es el nombre oficial del gen SH3BP2?
The official name of this gene is “SH3-domain binding protein 2.” El nombre oficial de este gen es "de dominio SH3-2 de unión a proteínas."SH3BP2 is the gene's official symbol. SH3BP2 es el símbolo oficial del gen. The SH3BP2 gene is also known by other names, listed below.
The SH3BP2 gene provides instructions for making a proteinwhose exact function is unclear, although it is known to interact with other proteins within cells.proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína cuya función exacta no está clara, aunquese sabe que interactúan con otras proteínas en las células. The SH3BP2 protein plays a role in transmitting chemical signals, particularly in certain immune system cells and cells involved in the...