Quimica biologica
Páginas: 10 (2498 palabras)
Publicado: 20 de marzo de 2010
Indice
1. Concepto de hemoglobina
2. Talasemia
3. Beta -Talasemia
4. Distribución geográfica y frecuencia de las talasemias
5. Bibliografía
1. Concepto de hemoglobina
En la sangre se encuentran numerosos glóbulos rojos o hematíes. Cada hematíe vive aproximadamente cuatro meses, tras los cuales es eliminado.
Continuamente estamos produciendo nuevos hematíes que reponen a los que sedestruyen. Los hematíes contienen una sustancia de color rojo llamada hemoglobina. La hemoglobina tiene la función de transportar oxígeno desde los pulmones a todos los tejidos del organismo.
Esta compuesta por 3 tipos de hemoglobina:
La Hb A: con 2 cadenas proteicas alfa y 2 beta
La Hb A2 con 2 cadenas alfa y 2 delta
La Hb F con 2 cadenas alfa y 2 gamma
2. Talasemia
La talasemia consisteen una anomalía de la hemoglobina, en la cual esta disminuye, provocando una anemia leve en el menor de los casos o la muerte en el peor. Esto se produce debido a un trastorno genético que genera un déficit de producción de un componente de esta molécula (cadena de globina).
En función de la cadena de Hb alterada se clasifican en talasemia alfa y beta, según estén alterados los genes alfa o betade la cadenas alfa o beta.
Alfa-Talasemia
La formación de cada cadena de alfa globina (2 en total) están controladas por 2 genes alfa. Es decir existen 4 genes alfa que controlan estas 2 cadenas; 2 son paternos y 2 son maternos. Por lo tanto pueden presentarse 4 diferentes tipos de alfa talasemia.
Esta anomalía se presenta en el cromosoma del par 16.
Pérdida en un solo gen alfa:
En estecaso no existe anemia, ni ninguna manifestación clínica. Solo se diagnóstica mediante técnicas complejas denominadas "Análisis del ADN".Solo en raras ocasiones pueden presentar glóbulos rojos de un tamaño ligeramente inferior a lo normal. No requieren ningún tratamiento médico, ni ningún estudio posterior por esta mutación.
Pérdida de 2 genes alfa:
Produce un cuadro denominado talasemia menor.Pueden tener una ligera anemia, con apenas manifestaciones clínicas. Generalmente no presentan manifestaciones clínicas, son normales y solamente al realizar un análisis de sangre se demuestra una discreta anemia.
En numerosas ocasiones este tipo de talasemia, al igual que sucede con la b talasemia se confunden con anemias por defícit de hierro.
Pérdida de 3 genes alfa:
Constituye unaenfermedad denominada, enfermedad de la Hemoglobina H y presentan una anemia con glóbulos rojos de pequeño tamaño, que puede aumentar tras tomar determinados medicamentos o sustancias o en presencia de infecciones. Es probable en épocas una mayor anemia si se asocia la enfermedad con gripe, anginas, infección de orina, etc., o el tratamiento con determinados medicamentos.
Pérdida de 4 genes alfa:
Esla denominada talasemia grave o mayor en la cual la muerte del niño se produce durante la gestación o en el periodo que sigue al parto. Esta enfermedad es incompatible con la vida del niño.
¿Cómo se trata la alfa talasemia?
No existe ningún tratamiento, de momento, que corrija la enfermedad y pueda modificar la falta de genes alfa.
Los casos que tienen pérdida de un solo gen alfa, solorequieren conocerlo siendo completamente normales y no necesitan ningún tratamiento ni control posterior a su diagnóstico.
Los portadores de alfa talasemia con pérdida de 2 genes alfa, generalmente tampoco requieren ningún tratamiento. Esporádicamente pueden ser tratados con ácido fólico (Acfol) dado que por su moderada anemia crónica en ocasiones pueden tener un mayor gasto de esta vitamina.
No debende ser tratados con hierro. No obstante un portador a talasemia puede presentar adicionalmente un déficit de hierro. El hecho de tener una ligera anemia con hematíes más pequeños, de lo normal no justifica el tratamiento con Fe, dado que la ingesta de Fe no le beneficia y a la larga incluso puede resultar peligroso.
Enfermedad de la Hemoglobina H
Dado que este tipo de alfa talasemia puede...
1. Concepto de hemoglobina
2. Talasemia
3. Beta -Talasemia
4. Distribución geográfica y frecuencia de las talasemias
5. Bibliografía
1. Concepto de hemoglobina
En la sangre se encuentran numerosos glóbulos rojos o hematíes. Cada hematíe vive aproximadamente cuatro meses, tras los cuales es eliminado.
Continuamente estamos produciendo nuevos hematíes que reponen a los que sedestruyen. Los hematíes contienen una sustancia de color rojo llamada hemoglobina. La hemoglobina tiene la función de transportar oxígeno desde los pulmones a todos los tejidos del organismo.
Esta compuesta por 3 tipos de hemoglobina:
La Hb A: con 2 cadenas proteicas alfa y 2 beta
La Hb A2 con 2 cadenas alfa y 2 delta
La Hb F con 2 cadenas alfa y 2 gamma
2. Talasemia
La talasemia consisteen una anomalía de la hemoglobina, en la cual esta disminuye, provocando una anemia leve en el menor de los casos o la muerte en el peor. Esto se produce debido a un trastorno genético que genera un déficit de producción de un componente de esta molécula (cadena de globina).
En función de la cadena de Hb alterada se clasifican en talasemia alfa y beta, según estén alterados los genes alfa o betade la cadenas alfa o beta.
Alfa-Talasemia
La formación de cada cadena de alfa globina (2 en total) están controladas por 2 genes alfa. Es decir existen 4 genes alfa que controlan estas 2 cadenas; 2 son paternos y 2 son maternos. Por lo tanto pueden presentarse 4 diferentes tipos de alfa talasemia.
Esta anomalía se presenta en el cromosoma del par 16.
Pérdida en un solo gen alfa:
En estecaso no existe anemia, ni ninguna manifestación clínica. Solo se diagnóstica mediante técnicas complejas denominadas "Análisis del ADN".Solo en raras ocasiones pueden presentar glóbulos rojos de un tamaño ligeramente inferior a lo normal. No requieren ningún tratamiento médico, ni ningún estudio posterior por esta mutación.
Pérdida de 2 genes alfa:
Produce un cuadro denominado talasemia menor.Pueden tener una ligera anemia, con apenas manifestaciones clínicas. Generalmente no presentan manifestaciones clínicas, son normales y solamente al realizar un análisis de sangre se demuestra una discreta anemia.
En numerosas ocasiones este tipo de talasemia, al igual que sucede con la b talasemia se confunden con anemias por defícit de hierro.
Pérdida de 3 genes alfa:
Constituye unaenfermedad denominada, enfermedad de la Hemoglobina H y presentan una anemia con glóbulos rojos de pequeño tamaño, que puede aumentar tras tomar determinados medicamentos o sustancias o en presencia de infecciones. Es probable en épocas una mayor anemia si se asocia la enfermedad con gripe, anginas, infección de orina, etc., o el tratamiento con determinados medicamentos.
Pérdida de 4 genes alfa:
Esla denominada talasemia grave o mayor en la cual la muerte del niño se produce durante la gestación o en el periodo que sigue al parto. Esta enfermedad es incompatible con la vida del niño.
¿Cómo se trata la alfa talasemia?
No existe ningún tratamiento, de momento, que corrija la enfermedad y pueda modificar la falta de genes alfa.
Los casos que tienen pérdida de un solo gen alfa, solorequieren conocerlo siendo completamente normales y no necesitan ningún tratamiento ni control posterior a su diagnóstico.
Los portadores de alfa talasemia con pérdida de 2 genes alfa, generalmente tampoco requieren ningún tratamiento. Esporádicamente pueden ser tratados con ácido fólico (Acfol) dado que por su moderada anemia crónica en ocasiones pueden tener un mayor gasto de esta vitamina.
No debende ser tratados con hierro. No obstante un portador a talasemia puede presentar adicionalmente un déficit de hierro. El hecho de tener una ligera anemia con hematíes más pequeños, de lo normal no justifica el tratamiento con Fe, dado que la ingesta de Fe no le beneficia y a la larga incluso puede resultar peligroso.
Enfermedad de la Hemoglobina H
Dado que este tipo de alfa talasemia puede...
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