quimica
Páginas: 2 (279 palabras)
Publicado: 23 de abril de 2013
¿QUIENES LA PADECEN?
La enfermedad de gaucher es transmitida a traves de genes mutantes que le transfieren los padres afectados a los individuos. Esta enfermedad no está ligada alsexo, pero sus signos y síntomas pueden manifestarse en los individuos afectados a cualquier edad. Aunque individuos de cualquier grupo étnico o raza pueden desarrollar la enfermedadde Gaucher, la enfermedad de Gaucher Tipo I es más común entre los judiós de ascendencia Europa Oriental. 1 de cada 450 personas de esta asendencia tienen la enfermedad de Gaucher.DIFERENCIAS
Estas son llamadas Celulas macrofagas, las cuales se comen las células viejas blancas y rojas de la sangre y a la vez almacenan el material graso en forma anormal,llamandose glicoesfingolipidos. El núcleo de las células es típicamente empujado hacia la periferia de las mismas y el espacio restante es ocupado por los lípidos inducidos.TRATAMIENTO
En el tipo 1, es bastante efectiva una terapia donde se reemplaza la enzima exógena, lo suficiente como para superar el bloqueo en la vía catabólica. Esta terapiadisminuye el tamaño del hígado y del bazo, como la cuenta de células sanguíneas.
Para los pacientes tipo 2 y 3 el único tratamiento es sintomático, dentro de estos la tranfusion desangre, cirugías y analgésicos.
Sin embargo, el transplante de médula ósea (TMO) se ha aplicado en algunos pacientes, fundamentalmente del tipo III, pero su alta mortalidad han limitadosus aplicaciones. Asimismo, la terapia genetica se basa en el empleo de vectores retrovirales para promover el gen de la glucocerebrosidasa.
PRONÓSTICO
El pronostico es bastantenegativo, ya que al ser una enfermedad genetica de las celulas, no tiene cura alguna, por lo que solamente puede ser atenuada en ciertos casos.
La enfermedad de gaucher es transmitida a traves de genes mutantes que le transfieren los padres afectados a los individuos. Esta enfermedad no está ligada alsexo, pero sus signos y síntomas pueden manifestarse en los individuos afectados a cualquier edad. Aunque individuos de cualquier grupo étnico o raza pueden desarrollar la enfermedadde Gaucher, la enfermedad de Gaucher Tipo I es más común entre los judiós de ascendencia Europa Oriental. 1 de cada 450 personas de esta asendencia tienen la enfermedad de Gaucher.DIFERENCIAS
Estas son llamadas Celulas macrofagas, las cuales se comen las células viejas blancas y rojas de la sangre y a la vez almacenan el material graso en forma anormal,llamandose glicoesfingolipidos. El núcleo de las células es típicamente empujado hacia la periferia de las mismas y el espacio restante es ocupado por los lípidos inducidos.TRATAMIENTO
En el tipo 1, es bastante efectiva una terapia donde se reemplaza la enzima exógena, lo suficiente como para superar el bloqueo en la vía catabólica. Esta terapiadisminuye el tamaño del hígado y del bazo, como la cuenta de células sanguíneas.
Para los pacientes tipo 2 y 3 el único tratamiento es sintomático, dentro de estos la tranfusion desangre, cirugías y analgésicos.
Sin embargo, el transplante de médula ósea (TMO) se ha aplicado en algunos pacientes, fundamentalmente del tipo III, pero su alta mortalidad han limitadosus aplicaciones. Asimismo, la terapia genetica se basa en el empleo de vectores retrovirales para promover el gen de la glucocerebrosidasa.
PRONÓSTICO
El pronostico es bastantenegativo, ya que al ser una enfermedad genetica de las celulas, no tiene cura alguna, por lo que solamente puede ser atenuada en ciertos casos.
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