quimico biologo

ANEXO

Protocolo de diagnóstico y seguimiento de los enfermos con fibrosis quística
PA Ñ O L A

SOCIEDAD ESPAÑOLA DE NEUMOLOGIA PEDIATRICA

D

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O C IA CI O N

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P E D I AT R I A

PRESIDENTE: S. Liñán Córtes

SOCIEDAD DE

ESP

AÑOLA D
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ASOCIA

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A

DIA

CI

N

SECRETARIO:
E. Tardío Torío

PE

O

NEUMOLOGIA
PEDIATRICATESORERO:
A. Escribano Montaner

P

VOCALES:
I. Barrio Gómez de Agüero
E. Pérez Ruiz
J. Elorz Lambarri
J.R. Villa Asensi
M. Sánchez Solís de Querol

GRUPO DE TRABAJO “FIBROSIS QUISTICA”
Coordinador general: Dr. M. Sánchez-Solís de Querol (H.U. Virgen de la Arrixaca. Murcia)
Coordinadores del protocolo de Diagnóstico: Dr. C. Vázquez (H. Cruces. Vizcaya)
Dra. S. Gartner (H. Valle deHebrón. Barcelona)
Coordinadores del protocolo de Seguimiento: Dr. A. Salcedo (H. Niño Jesús. Madrid)
Dr. M. Sánchez-Solís (H. U. Virgen de la Arrixaca.
Murcia)
Participantes (por orden alfabético):
Dra. M.C. Antelo. Hospital La Paz. Madrid
Dr. N. Cobos Barroso. Hospital Materno-Infantil Valle de Hebrón. Barcelona.
Dra. A. Escribano Montaner. Hospital Clínico Universitario. Valencia.
Dr. J.Figuerola. Hospital Son Dureta. Palma de Mallorca.
Dra. G. García Hernández. Hospital 12 de Octubre. Madrid.
Dr. S. Liñán Cortés. Hospital Materno-Infantil Valle de Hebrón. Barcelona.
Dr. J.A. López Andreu. Hospital La Fe. Valencia.
Dr. M. Martínez Gómez. Hospital Materno Infantil. Granada.
Dr. F.J. Mintegui. Hospital Nª Sª de Aranzazu. San Sebastian.
Dra. M.A. Naira. Hospital del NiñoJesús. Madrid.
Dr. M. Navarro Merino. Hospital Universitario “Virgen Macarena”. Sevilla.
Dra. C. Oliva. Hospital Virgen de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.
Dr. M. Pineda. Hospital Virgen del Rocio. Sevilla.
Dr. A. Ramos. Hospital Univeristario San Carlos. Madrid.
Dr. J.L. Séculi Palacios. Hospital San Juan de Dios. Barcelona.
Dr. A. Sequeiros González. Hospital “Niño Jesús”. Madrid.
Dr. A.Vecchi. Hospital “Niño Jesús”. Madrid.
An Esp Pediatr 1999;50:625-634.

VOL. 50 Nº 6, 1999

Protocolo de diagnóstico y seguimiento de los enfermos con fibrosis quística

625

Test del sudor en el diagnóstico de la
fibrosis quística
El diagnóstico precoz de fibrosis quística (FQ) es de suma
importancia ya que implica una enfermedad progresiva y todavía incurable. El mismo posibilita larápida instauración del tratamiento y seguimiento adecuados y el asesoramiento genético
oportuno. Al mismo tiempo evita la realización de falsos diagnósticos y la repetición de análisis innecesarios. Desde 1959, el
test del sudor descrito por Gibson y Cooke, es el método por excelencia para llegar a un diagnóstico preciso. Pese a los avances
en la genética molecular hay que tener en cuenta quesólo el 53%
de los cromosomas de pacientes con FQ de la población española estudiados presentan la mutación DF508 y el 8,3% la
G542X, la segunda mutación más frecuente para igual población. Las restantes mutaciones presentan frecuencias muy bajas, siendo muchas de ellas únicas. En la actualidad, con los kits
comerciales disponibles se cubre un 70% y es necesario estudiar
70 mutaciones paraidentificar el 90 % de los cromosomas. Como
consecuencia de la gran heterogeneidad genética de la población
española, en un porcentaje relativamente elevado de los pacientes
transcurre un período prolongado hasta la identificación de ambas mutaciones o incluso en un 10% de los casos no se detecta
ninguna mutación ya que muchas de ellas son identificadas en
un solo paciente y además,permanentemente se caracterizan
nuevas mutaciones. Por todo esto, el test del sudor continúa siendo el método de diagnóstico principal de la FQ.
El diagnóstico de FQ se establece mediante:
- Test del sudor positivo: Cloro consistentemente elevado(>
60 mmol/L) y/o presencia de dos mutaciones en el estudio genético, más cualquiera de los siguientes items:
- Ileo meconial.
- Insuficiencia pancreática...