Raquitismo Hipofosfátemico

¿Qué es?
Es un desorden genético que se transmite con caracter dominante vinculado al cromosoma X y que se debe a un defecto en la reabsorción de fosforo y a una regulación anormal de la actividadde la enzima 25 hidroxyvitamin D1 alfa hidroxilasa. También hay una absorción de fósforo en el intestino disminuida. 
La enfermedad se hace mas manifiesta entre 1 y 2 años de edad en la que seevidencia la estatura corta, las piernas arqueadas, la cabeza grande (dolicocefalia, agrandamiento de muñecas y tobillos, lapresencia del llamado rosario costal, debido al crecimiento excesivo delcartílago, 
Los niveles sanguíneos de fósforo varían con la edad y debe compararse a los valores de niños de su misma edad. Los niveles del calcio de sangres son normales o bajo-normales; los niveles de calciode orina son bajos. Los niveles de hormonas paratiroideas son normales o ligeramente elevados. Los niveles en suero de 25-hydroxyvitamin D son normales. 
Síntomas:
Raquitismo
Piernas arqueadasSíndrome de Frias
Estatura corta
Condiciones dentales
Síntomas dentales
Caries dentales
Deformidades esqueléticas
Huesos débiles
Adelgazamiento óseo
Fracturas
Debilidad
Calambres muscularesMarcha de pato
Dolor en la rodilla
Deformidad del cráneo
Dolor en la espalda
Dolor en la cadera
Dolor en el hombro
Espalda rígida
Cadera rígida
Hombro rígido
Calcio sanguíneo bajo
Dolormuscular
Pérdida de audición
Pérdida de cabello





Caracteristicas
Se caracteriza por la craneosinostosis
Lordosis exagerada
Deformaciones angulares en las extremidades
Periodontitis graveTalla baja
Distonía vascular
Tendencia a la formación temprana de osteofitos con estenosis espinal y a la formación mas tardía de calcificaciones en tendones y ligamentos
Extremidades inferiores concurvatura lateral
Causas:
Cuando el cuerpo carece de vitamina D es incapaz de regular adecuadamente los niveles de calcio y fosfato. Si los niveles sanguíneos de esos minerales disminuyen, las...