raquitismo hipofosfatemico 2

RAQUITISMO
HIPOFOSFATÉMICO
RESISTENTE A VITAMINA D
MD. Erika Solís
MD. Roberto Solano
Gpo 301

Generalidades
• Pérdida renal de fosfato, aumento en los niveles de fosfatasa alcalina,

ocasionaretardo del crecimiento, raquitismo y osteomalacia.
GEN: PHEX
• El gen PHEX codifica la producción de una proteína de 749 aminoácidos. se
expresa en hueso y dientes, y en menor grado en el pulmón, ovarioy testículos,
pero no en el riñón. Este gen codifica una peptidasa unida a membranas, cuyo
sustrato es un factor fosfatúrico humoral, FGF-23 (factor de crecimiento
fibroblástico). Locus Xp22.1 conpenetrancia completa después del año y en
síntesis induce menor producción del metabolito activo de Vitamina D y provoca
defecto en reabsorción renal de fosfato y D3.
•

• El raquitismo con >incidencia es el RHLX (raquitismo ligado al cromosoma X), la

cual es 1:20,000.
• Puede presentarse desde el nacimiento o desarrollarse a la edad de 6 hasta 12

meses.

Síntomas

• Lactante:

Cráneotabes(osteoporosis
craneal
congénita,
reblandecimiento y adelgazamiento del cráneo, especialmente en
recién nacidos), Rosario raquítico (engrosamiento en forma de
pequeños nódulosque se forman en elesternon y costillas, pueden
palaparse), cráneo moldeado, hipotonía muscular, cifosis, escoliosis,
suturas y fontanelas,  metáfisis huesos largos, deformidad de Varo.

• Niños: Talla baja, Rosario costal,deformación de los miembros

inferiores que incluye el desarrollo de Genu Valgum (Tobillos se tocan
y rodillas separadas, por lesiones raquiticas epifisiarias, en la parte
distal del fémur yproximal de la tibia ), coxa vara (tibias en forma de
sable), hipoplasia del esmalte, defectos del cemento y la dentina,
pérdida prematura de dentición permanente.
• Adultos: Tórax en quilla, artropatíaanquilosante (articulaciones

rígidas), compresión medular, hiperparatiroidismo (exceso en
hormona paratiroidea, control de calcio, fosfato, vitamina D en sangre
y huesos, ocasiona osteoporosis)....