Raquitismo hipofosfatemico ligado a x

El raquitismo hipofosfatemico ligado a x (XLHR) (MIM ID 307800, 193100) es causado por una mutación en el gen de la endopeptidasa reguladora de fosfato con locus Xp22.2 - p22.1 (MIM ID 300550).
Estase caracteriza por deformidades en huesos, baja estatura, anomalías dentales, hipofosfatemia con baja reabsorción de fosfato en riñón, calcio sérico normal con hipocalciuria, niveles bajos o normalesde vitamina d o 1, 25 dihidrocolecalciferol, niveles sanguíneos normales de PTH y actividad elevada de la fosfatasa alcalina en suero.

Características clínicas.

Se describió en 1958, se observóen una familia de gran tamaño de Carolina del norte de ascendencia inglesa - escocesa. La hipofosfatemia se presentó de igual forma en mujeres que en hombres, la enfermedad en huesos era menos severaen las mujeres. Ambos, hombres y mujeres presentaron una disminución del 50% de la reabsorción renal de fosfato. No se encontro ningún caso de transmisión de hombre a hombre y todas las hijas dehombres hipofosfatemicas presentaron también la hipofosfatemia, esto sugiere la herencia dominante ligada a x.

Los adultos con XLH pueden desarrollar anquilosis de la columna y de las grandesarticulaciones, a veces se puede confundir el diagnostico con espondilitis anquilosante, se puede presentar compresión de la medula o estenosis espina. Se puede presentar también calcificación y osificación detendones, ligamentos y capsulas articulares.

Se puede tratar con restauración de fosfato inorgánico y vitamina D2 en base a la teoría de que el defecto primario de la enfermedad consiste en lapobre reabsorción de fosfatos a nivel renal, también se encontró correlación entre el nivel de fosfato inorgánico en sangre y el nivel de saturación de oxigeno en sangre y se especula que niveles bajosde fosfato inorgánico puede inhibir la síntesis de 2, 3 difosfoglicerato en eritrocitos lo que causa la inhibición de la liberación de oxígeno en los tejidos, sugiriendo que esta es la razón del...