ratio decidendi

Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.2 3












Por sustitución de basesmolecular


























Por inserciones o deleciones de bases





















Inversiones
















Mutación

cromosómica

Deleciones o duplicacionesTranslocaciones





















Poliploidía





















genómica























Aneuploidía








Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estrictosolamente las génicas, mientras que los otros tipos entrarían en el término de aberraciones cromosómicas.



Mutación de ADN


Mutación de ojos blancos en Drosophila melanogaster


Individuo "silvestre" de ojos rojos en Drosophila melanogaster
Mutaciones cromosómicas[editar]
Artículo principal: Mutación cromosómica


Tipos de mutaciones cromosómicas
Definición[editar]
Las mutacionescromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.

Introducción[editar]
Las alteraciones de la dotación diploidede cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas.
Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión y traslocación).
Aneuploidías:supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
Laaneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.
La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente.
Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.
Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una predisposición a romperse en determinadas condiciones.
El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogenética.
Variación en el número de cromosomas[editar]
En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, laganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal, dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de Turner, respectivamente.

Tal variación cromosómica se origina como un error aleatorio durante la producción de gametos. La no disyunción es el fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando estoocurre se desbarata la distribución normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solo uno (monosomía) de este cromosoma. La no disyunción da lugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas en la...