raton












Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en
pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner


GLORIA C. RAMÍREZ, JUAN C. HERRERA, NORA E. DURANGO, JOSÉ L. RAMÍREZ



NO DE CADA 400 A 500 RECIÉN NACIDOS VIVOS presenta anormalidades de los cromosomas sexuales. En términos generales, las manifestaciones clínicas por dicha alteración son más leves que las producidas porimbalance
autosómico. Posiblemente esta tolerancia del feto en desarrollo al exceso o deficien-
cia del material presente en el cromosoma X, se debe, por lo menos en parte, a la presencia de mecanismos compensadores mediante los cuales dicho material puede ser o no inactivado (1).

Las mujeres con síndrome de Turner presentan baja estatura, amenorrea primaria, tórax amplio, poco desarrollomamario y además ovarios rudimentarios. Al nacer se destaca el edema de manos y pies, el cual desaparece durante la lactancia. No existe un retardo mental franco asociado con este síndrome, aunque hay evidencias de una disminución en la capacidad para interpretar las relaciones espaciales (2). Todas estas manifestaciones del síndrome tienen una estrecha relación con los hallazgos citogenéticos.El presente trabajo tiene como objetivo describir 4 pacientes atendidas en la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, quie- nes presentan manifestaciones de Síndrome de Turner y un mosaicismo cromosómico que incluye líneas celulares con cromosoma X en anillo. Este tipo de alteración cromosómica es poco frecuente. Se discuten aspectos del cuadroclínico y los hallaz- gos citogenéticos en dichas pacientes.


GLORIA C. RAMÍREZ GAVIRIA, Bacterióloga; JUAN CARLOS HERRERA PATIÑO, Bacteriólogo; NORA ELENA DURANGO CALLE, Bacterióloga; DOCTOR JOSÉ LUIS RAMÍREZ CASTRO, MD, MS. Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.



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PALABRAS CLAVE SÍNDROME DE TURNER MOSAICISMO
ANILLOCROMOSOMA X



INTRODUCCIÓN

ESTUDIANDO UN GRUPO DE MUJERES POSPUBERALES, con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, Turner en 1938 describió el síndrome que lleva su nombre, caracterizado por “talla baja, infantilismo sexual (amenorrea primaria), cuello alado (pterigium colli) y cubitus valgus. Más tarde, en 1959, Ford y colaboradores y Fraccaro y colaboradores descri- bieron porprimera vez el cariotipo 45,X en estas pacientes (3).

El síndrome de Turner (45,X) es la única monosomía completa compatible con la vida. Aunque se obser- va que aproximadamente el 95% de tales casos ter- minan en aborto, la incidencia de este síndrome en recién nacidos vivos es relativamente alta (1:5.000); por supuesto, esta cifra no incluye los mosaicismos
45,X/46,XX o las delecionesparciales del cromosoma X. Según la literatura, cerca del 80% de las recién nacidas 45,X tienen además una línea celular nor- mal (mosaicismo), que mejora la supervivencia y hace que las características fenotípicas del síndro- me sean más discretas (4). Las dos líneas celulares pueden presentarse con diferentes porcentajes sólo en algunos tejidos. Por otra parte, el mosaicismo con una línea celularnormal y otra con una altera- ción cromosómica estructural es raro, excepto en los casos de cromosomas en anillo (5).

Aproximadamente del 2 al 11% de las pacientes con síndrome de Turner presentan un cariotipo con ani-
llo del cromosoma X y usualmente tienen manifes- taciones clínicas más moderadas que aquéllas con un cariotipo 45,X sin mosaico. De hecho, algunas de estas pacientes poseen undesarrollo sexual nor- mal y son fértiles. Lo anterior sugiere que la línea celular 46, X, r (X) juega un papel importante en la supervivencia de los fetos con dicha constitución cromosómica (6).



MATERIALES Y MÉTODOS

DE LAS PACIENTES CON SÍNDROME DE TURNER atendi- das en la Unidad de Genética Médica desde 1987 hasta 1999, se seleccionaron aquéllas que presen- taban mosaicismo con anillos...