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Niños con huesos de cristal


Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque loshuesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.
La estructura del hueso, como señalan gráficamente algunos especialistas,es semejante al hormigón armado que se emplea en la construcción de edificios: sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento. Sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería almenor movimiento, y sin el cemento, las barras no tendrían el sustento necesario y se doblarían.
En los huesos el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales queaporta la sangre (léase calcio, fósforo). Resumidamente: los minerales ofrecen la fuerza a los huesos y el colágeno les proporciona la elasticidad.
¿Qué ocurre ciertamente en la osteogénesisimperfecta?, pregunto a la doctora Alina García García, especialista de primer grado en Medicina General Integral y también en Genética Clínica, quien trabaja en el Hospital Pediátrico Docente William Soler,de Altahabana.
En un hueso normal —dice—, el colágeno constituye el 90% de su matriz; en la osteogénesis imperfecta hay un déficit en la cantidad o la calidad del colágeno, debido a un trastornogenético.
— ¿Es uno o son varios los tipos de esta enfermedad? ¿Se conoce su frecuencia?
— Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV,moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde 1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos. En Cuba no hayestadísticas exactas del número de afectados. En la consulta de Genética del William Soler, desde su fundación en 1968, se han atendido 51 casos de OI de un total de 16 078 pacientes registrados hasta...